یک گزارش بالینی: جهشی ژنتیکی منجر به تغییر جنسیت مونث به مذکر می‌‌‌شود

نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین (TDSD) وضعیت نادری است که در نتیجه آن فردی با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومی (کاریوتایپ) مونث، بیضه‌‌‌های کوچک و نهان بیضگی متولد می‌‌‌شود. پژوهش‌‌‌های اندکی در خصوص علل ژنتیکی این پدیده صورت گرفته است. در این خصوص، محسن عسکری، دکتر مهدی توتونچی، ماندانا راستاری، دکتر مریم رزاقی آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، گزارشی بالینی (case report) از یک بیمار ایرانی با ساختار کروموزومی 46 XX مبتلا به TDSD و هایپواسپادیاس (ناهنجاری در تکوین قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی که در آن خروجی مجرای ادراری در محلی غیر طبیعی قرار می‌‌‌گیرد)، در مجله بین‌‌‌المللی Andrologia منتشر کردند. تعیین توالی تمام اگزوم بیمار نشان داد خطایی در یکی از دو نسخه ژن NR5A1 منجر به قرار گیری آرژنین به جای تریپتوفان در پروتئین استروئیدوژنیک فاکتور1 شده است. باقیمانده آرژنین 92 در محلی از این پروتئین قرار گرفته است که برای برهم‌کنش آن با ماده ژنتیک سلول ضروری است. این یافته با نتایج پژوهش‌‌‌های پیشین که جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان را در مبتلایان به نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین گزارش داده بودند مطابقت دارد.
با توجه به گزارش‌‌‌های موجود، این نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان در جمعیت ایرانی است.