مرکز جامع ژنتیک بیمارستان دکتر بسکی


Гео и язык канала: не указан, не указан
Категория: не указана


اولین مرکز جامع ژنتیک پزشکی در گنبد کاووس
(آزمایشگاه و مشاوره ژنتیک)
اینستاگرام
https://www.instagram.com/beski.genetics.center/
تماس با مرکز
۰۱۷-۳۳۵۵۴۴۴۱
داخلی ۱۱۶
ارتباط با ادمین
@BeskiGenetics
لینک کانال
https://t.me/joinchat/AAAAAFO3umYO1_393w5oUg

Связанные каналы

Гео и язык канала
не указан, не указан
Категория
не указана
Статистика
Фильтр публикаций


Видео недоступно для предпросмотра
Смотреть в Telegram
معرفی اولین مرکز بیمارستانی ژنتیک پزشکی در استان گلستان


اولین مرکز جامع ژنتیک پزشکی در گنبد کاووس
(آزمایشگاه و مشاوره ژنتیک)
اینستاگرام
https://www.instagram.com/beski.genetics.center/
تماس با مرکز
۰۱۷-۳۳۵۵۴۴۴۱
داخلی ۱۱۶
ارتباط با ادمین
@BeskiGenetics
لینک کانال

https://t.me/joinchat/AAAAAFO3umYO1_393w5oUg


❇️در موارد زیر مشاوره ژنتیک ضروری است:

۱-ازدواج فامیلی✅

۲_وجود اختلال ژنتیکی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج✅

۳-حاملگی در سنین بالاتر از ۳۵سال✅

۴-وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین✅

۵-وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ✅

۶-کوتاه قدی و اختلال رشد✅


تعیین هویت:

تعیین هویت به کمک دی ان ای یا انگشت نگاری دی ان ای یکی از قابل اعتماد ترین شیوه های تشخیصی جهت تعیین هویت افراد می باشد .
که برای اهداف زیر انجام میگیرد:
تعیین ابوت و سایر روابط خویشاوندی
تعیین همسان و یا غیر همسان بودن دوقلوها
بررسی عملکرد پیوند مغز استخوان
بررسی آلودگی مادری در نمونه های جنینی
شناسایی مجرمین با استفاده از آثار بیولوژیکی به جا مانده در صحنه ی جرم
شناسایی شهدا و اجساد مجهول الهویه


مراحل تشخیص تالاسمی مینور

برای تشخیص اولیه کم خونی تالاسمی و همچنین کم خونی فقر آهن از آزمایشات خون شناسی موسوم به CBC و الکتروفورز هموگلوبین استفاده می شود.

۱️ -انجام آزمایش CBC

اگر MCV کمتر از ۸۰ و یا MCH کمتر از ۲۷ بود ،انجام آزمایش هموگلوبین A2 توصیه می شود .

۲️ -انجام آزمایش هموگلوبین A2

اگر هموگلوبین A2 بیشتر از ۳٫۵ باشد ، فرد دارای صفت تالاسمی مینور می باشد ، اما اگر هموگلوبین A2 مساوی یا کمی کمتر از ۳٫۵ باشد، فرد مشکوک به تالاسمی تلقی می شود .

در تشخیص افتراقی تالاسمی بتای خاموش یا مخفی ( Silent)  (یعنی کسانی که ژن بتا تالاسمی را دارند ولی به دلیل فقر آهن و یا همراهی با آلفا تالاسمی یا دلتا تالاسمی و یا موارد خاص دیگر هموگلوبین A2 نرمال یا پایین دارند واندکس های CBC به مرز نرمال نزدیک است) باید درمان فقر آهن انجام گیرد و در صورت عدم بهبودی باید آزمایشات تکمیلی در آزمایشگاه های ژنتیک انجام گیرد. به این افراد مشکوک نهایی می گویند.
زوجین در صورت اصرار به ازدواج با امضاء تعهد نامه منوط به اینکه بعد از عقد  و قبل از بارداری آزمایش ژنتیک مرحله اول(PND1) را انجام دهند ، گواهی ازدواج دریافت می کنند.


.‌
🔮 سندرم ایکس شکننده 🔮

🔷️سندرم X شکننده یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط اغلب از نشانه‌های آن است.
🔷️این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است .
🔷️ناهنجاری در کروموزوم 23 که کروموزوم جنسی است دیده می شود.

🔷️سندرم X شكننده يك بيماري موروثي و مادام العمر است كه باعث ناتواني ذهنی و رشد و نمو است.
🔷️ اين بيماري معمولا از طريق مادر حامل ژن جهش یافته به فرزندان مذکر منتقل مي شود. البته با شدت کمتر در افراد مونث هم بروز پیدا میکند موجب ناباروری و عدم کارکرد صحیح تخمدان می شود.
🔷️ سندرم X شكننده رايج ترين علت ارثي عقب ماندگی ذهنی در پسران است و مبتلا به آن معمولا طيف وسيعي از مشكلات رشد و يادگيري را تجربه مي كنند.

🔷️به واقع سندرم ايكس به دليل جهش در يك ژن به نام Fragile X Mental Retardation 1 اتفاق مي‌افتد كه در كروموزوم ايكس وجود دارد.

🔷️اين اختلال به كاهش بهره هوشي، ناتواني‌هاي يادگيري، حساسيت بيش از اندازه و علايم اوتيسم منجر و باعث مي‌شود كه در توليد يك پروتئين ضروري براي شكل‌گيري سيناپس، در زمان رشد مغز اختلال بوجود آيد. اين پروتئين FMRP نام دارد.

🔷️محققان دانشگاه وندربيلت كمبود و فقدان پروتئين FMRP را كه بر اثر سندرم ايكس شكننده به وجود آيد، بر رشد مغز و سيستم عصبي نوعي مگس به نام مگس سركه بررسي كردند. سال هااست كه محققان از مدل مگس ميوه براي بررسي بيماري هاي ژنتيكي و عصبي استفاده مي‌كنند.

🔷️اين مطالعه در تاييد مطالعات قبلي نشان مي‌دهد كه پروتئين FMRP براي پردازش اطلاعات حساس ضروري است و ژن Fragile X Mental Retardation 1 نقش مهمي در توليد پروتئين FMRP دارد.
✔اين پروتئين در ارتباط مغز و سيستم عصبي محيطي در مراحل اوليه رشد موثر است.

✔مغز افراد مبتلا به سندرم ايكس شكننده كاملا شبيه به افراد عادي است، اين افراد به راحتي راه مي‌روند، صحبت مي‌كنند و آدامس مي‌جوند؛ ولي نمي‌توانند اين فعاليت‌ها را با عملكرد بالا انجام دهند. اين افراد معمولا صورت دراز، فك تحتاني بزرگ و گوش‌هاي برگشته بزرگ دارند، البته همیشه اين علايم باهم وجود ندارند.

✔با وجود تلاش محققان براي ساخت داروي اين اختلال، هنوز هم روش درماني موثري براي سندرم ايكس شكننده وجود ندارد. با اين حال مطالعات محققان وندربيلت نشان مي‌دهد تشخيص به موقع نقش مهمي در درمان دارد.و درمان رفتاری در ۱۲ تا ۱۸ ماهگی کودک اثرات قابل توجهی دارد.

✅ امروز تشخیص ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد جهت پیشگیری از تولد این سندروم ژنتیکی در دسترس است.




.‌
شرایط لازم برای صدور مجوز سقط 
جنین
🔶️1.سن بارداری 19 هفته یا کمتر
🔶️2.رضایت خانم باردار
🔶️3.وجود یکی از شرایط زیر:
🔷️الف)وجود ناهنجاری اثبات شده جنین به طوری که این ناهنجاری پس از تولد برای مادر سختی و مشقت به همراه داشته باشد.
🔷️ب)بیماری مادر در حدی که ادامه بارداری با تهدید جانی مادر همراه باشد.
✔نمونه ی موارد جنینی که مجوز سقط جنین صادر می شود:
🔮1.آننسفالی
🔮2.هولوپروزنسفالی
🔮3.اگزنسفالی
🔮4.میکروسفالی
🔮5.کانیوسینوستوزیس
🔮6.میلومننگوسل
🔮7.سندرم دندی واکر
🔮8.آپلازی مخچه
🔮9.هیدروسفالی شدید
🔮10.سندرم آرنولد کیاری تیپ II
🔮11.میلو انسفالوسل
🔮12.سندرم وردنیگ هافمن
🔮13.بیماری دوشن
🔮14.تریپلوئیدی 47xxy
🔮15.تریزومی 21(سندرم داون)
🔮16.تریزومی 13،15،18
🔮17.بیماری های موکوپلی ساکاریدوز
🔮18.آژنزی کلیه ها
🔮19.سندرم پاتر
🔮20.کلیه های پلی کیستیک
🔮21. تالاسمی ماژور
🔮22. هیدروپس
🔮23. سندرم فریاد گربه 
🔮24. فنیل کتونوری
🔮25. تیروزینوس
🔮26. سیستینوز
🔮27. گاستروشزی
🔮28. امفالوسل
🔮29. هرنی دیافراگمDiaphragmatic) hernia)
🔮30. دوقلو های به هم چسبیده
🔮31. بیماری گرانولوماتوز مزمن


Репост из: مرکز جامع ژنتیک بیمارستان دکتر بسکی
آزمایشگاه و مشاوره ژنتیک پزشکی بیمارستان بسکی

ژنتیک، تضمین سلامت نسل های آینده

✅ نخستین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک در شرق گلستان
✅انجام تمام آزمایشات ژنتیکی و سلامت جنین
👁‍🗨 گنبد کاووس، بیمارستان دکتر بسکی، بخش آزمایشگاه

👈با مسولیت فنی دکتر سارلی، متخصص ژنتیک پزشکی

تماس: ۳۳۵۵۴۴۴۱ داخلی ۱۱۶


اینستاگرام
https://www.instagram.com/beski.genetics.center/

ارتباط با ادمین
@BeskiGenetics

لینک کانال

https://t.me/joinchat/AAAAAFO3umYO1_393w5oUg






.‌
🔍یکی از شایع ترین عوارض بارداری سقط جنین است و به مواردی اطلاق می گردد که تا قبل از هفته ی 20 حاملگی به دلایل مختلف مادری و جنینی منجر به خاتمه حاملگی می شود.

🔍منظور از سقط مکرر وقوع 2 یا بیش از2 سقط متوالی خود به خودی قبل از هفته ی 20 بارداری است.

🔍سقط مکرر دلایل زیادی دارد و اکثرا در 3 ماهه ی اول بارداری اتفاق می افتند. تعداد قابل توجهی از سقط ها با ناهنجاری سایتوژنتیک , ناهنجاری کروموزمی و مواردی مانند علل آناتومیک , ایمونولوژیک , ژنتیک , ترومبوفیلیک و فاکتورهای محیطی مرتبط می باشند.

🔍فاکتورهای ترومبوفیلی به عنوان یکی از دلایل سقط مکرر مطرح هستند زیرا سلامت جنین ارتباط مستقیم با گردش خون مادر دارد .

🛑و هر عاملی که باعث اختلال در این ارتباط شود می تواند برای جنین زیان آور باشد. ترومبوز با ایجاد اختلال در روند گردش خون مویرگی بین مادر و جنین منجر به سقط جنین می شود.

🛑 و دارای زمینه های ارثی و اکتسابی می باشد

🛑موارد ترومبوفیلی ارثی شامل کمبود پروتئین C, S , آنتی ترومبین , وجود پلیمرفیسم فاکتور V لیدن و پروترومبین و ترومبوز اکتسابی به دلیل سندروم آنتی فسفولیپید می باشد. 

🛑آیا می‌دانید بررسی ژنتیکی ترومبوفیلی چه فوایدی دارد؟

شناسایی افرادی که از نظر ژنتیکی بیشتر در معرض ترومبوآمبولی وریدی (شکل‌گیری لخته‌ی خون در ورید) هستند به چند دلیل مفید خواهد بود:

⚙• کمک به تصمیم‌گیری درباره‌ي نحوه‌ی مدیریت بیماری
⚙• کمک به شناسایی سایر اعضای بیمار در خانواده
⚙• بررسی میزان خطر تکرار بیماری
⚙• شناسایی زنان مبتلا به جهش‌های ترومبوفیلی و فراهم کردن اطلاعات مهم در رابطه با باردار شدن و مدیریت دوران بارداری آن‌ها

♦️ازمایشگاه ژنتیک پزشکی بیمارستان بسکی با داشتن بخش های تخصصی دارای امکانات در زمینه انجام ازمایشات پانل ترومبوفیلی و سقط جنین است .♦️


🛑در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟

آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با  سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود. لیست کلی مواردی که انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است، به قرار زیر است:

شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)

سقط مکرر یا مرده زایی

ناباروری

زوجی که قصد انجام IVF دارند

مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم

والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی

شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی

شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)

ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)

تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه

قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها


🟢کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.
ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری وعددی می باشند. سلول های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می باشند که ۲۲ جفت از آن ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسیم میتوز قابل مشاهده می شوند.


آزمایشگاه و مشاوره ژنتیک پزشکی بیمارستان بسکی

ژنتیک، تضمین سلامت نسل های آینده

✅ نخستین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک در شرق گلستان
✅انجام تمام آزمایشات ژنتیکی و سلامت جنین
👁‍🗨 گنبد کاووس، بیمارستان دکتر بسکی، بخش آزمایشگاه

👈با مسولیت فنی دکتر سارلی، متخصص ژنتیک پزشکی

تماس: ۳۳۵۵۴۴۴۱ داخلی ۱۱۶


اینستاگرام
https://www.instagram.com/beski.genetics.center/

ارتباط با ادمین
@BeskiGenetics

لینک کانال

https://t.me/joinchat/AAAAAFO3umYO1_393w5oUg


✔نگرانی از خطر بروز مكرر يك بيماری ارثی

✔سابقه نقائص متعدد مادرزادی

✔سابقه عقب ماندگی ذهنی

✔سابقه بيماری های عصبی مزمن و پيشرونده

✔سابقه اختلالات عصبی عضلانی

✔كوتولگی و اختلالات رشد

✔سابقه اختلالات اسكلتی

✔سابقه ناشنوايی و يا كم شنوايی

✔سابقه اختلالات بينايی

✔سابقه بيماری های پوستی

✔سابقه اختلالات انعقادی

✔اختلالات متابوليك

✔سابقه افراد با شكل و قيافه غير طبيعی

✔ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ

✔نازايی، عقيمی و سقط های مكرر

✔رويارويی با مواد تراتوژن و موتاژن

✔حاملگی در سنين بالاتر از ٣٥ سالگی

✔ازدواج خويشاوندی

✔كسب اطمينان از ناقل نبودن برای يك بيماری ژنتيكی شايع در جمعيت (تالاسمی، هموفيلی، انمی داسی  شكل و...) سرطان ،ديابت ، بيماری های قلبی عروقی و...

اولین مرکز جامع ژنتیک پزشکی در گنبد کاووس
(آزمایشگاه تخصصی و کلینیک مشاوره ژنتیک)

اینستاگرام
@beski.genetics.center

تماس با مرکز
۰۱۷-۳۳۵۵۴۴۴۱
داخلی ۱۱۶

ارتباط با ادمین
@BeskiGenetics

لینک کانال

https://t.me/joinchat/AAAAAFO3umYO1_393w5oUg


✅ماده ژنتیکی هسته کاملا به صورت مساوی به ارث می رسد ، به این طریق که نیمی از مادر و نیمی از پدر به فرزند منتقل می گردد .
✅با بررسی های ژنتیکی ، اعداد کاملا اختصاصی به دست می آید که به اصلاح به آن ها انگشت نگاری ژنتیکی گفته می شود . در طی این روش احتمال شباهت در بین دو نفر کمتر از یک در میلیون میلیارد نفر است .
✅ البته لازم به ذکر است که این بررسی در دو قلوهای همسان کاملا شبیه به یکدیگر است.


مرکز ژنتیک پزشکی دکتر بسکی


✏علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابجایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزومها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود. 👇👇👇👇👇👇

🔮در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بیمارستان بسکی گنبد کاووس


🤞انواع #ازدواج از نظر #ژنتیک_جمعیت🤞

۱-ازدواج #تصادفی (panmixis) یعنی افراد مختلف جمعیت بدون توجه به صفات و فنوتیپ، شانس برابری در ازدواج با هم داشته باشند.

۲- ازدواج #جور_شده (assortive): یعنی افراد با صفات خاص، شانس بیشتری برای ازدواج با هم داشته باشند مثلا باهوش ها با هم، یا قد بلندها باهم، یا ناشنواها با هم.

۳-ازدواج #طبقه_بندی_شده (classified) یعنی ازدواج در گروه های جمعیتی خاص مثلا سیاهپوستان نژاد نیجریه ای، ارمني های ساکن تهران، هندوهای گاوپرست و... که این ازدواج ها منجر به ایجاد ایزوله های ژنتیکی می شود.

۴- ازدواج #همخونی:یعنی ازدواج بین دو فرد خویشاوند که حداکثر تا ۴ نسل قبل خود دارای یک جد مشترک هستند.

👈 ازدواج همخونی می تواند باعث افزایش افراد هموزیگوت مبتلا شود.

👈 ازدواج همخون ( فامیلی) فقط در موراد بیماری های مغلوب ( نهفته) و نادر و تا حدودی ناهنجاری های مادرزادی، خطر را افزایش می دهند.

👈 ازدواج همخونی در علم نوین ژنتیک به عنوان مشکل پزشکی در نظر گرفته نمی شود، چرا که آگاهی افراد در انجام مشاوره ژنتیک و اقدام پیشگیرانه در جهت اطمینان از تولد فرزند سالم در نظر گرفته شده است.

👈 احتمال تولد فرزند سالم در ازدواج های غیرهمخون در میانگین ۹۸ درصد است و در ازدواج های همخون ۹۶ درصد. بنابراین در مورد خطرات ازدواج های همخون نباید بیش از حد اغرق نمود.

@BeskiGeneticsCenter


مقایسه روشهای غربالگری سندرم داون
شامل روشهای استفاده از مارکرهای شیمیایی خون مادر و سونوگرافیNTو NIPTو آمنیوسنتز و CVS

Показано 20 последних публикаций.

210

подписчиков
Статистика канала