Заметки терапевта и невролога

Привет друзья

Гиперэкплексия и стартл-синдромы нечасто встречаются в неврологической практике, а их диагностика и лечение является сложной задачей, поэтому мы хотим поделиться статьей о принципах лечения данной патологии.
Стартл-рефлекс – непроизвольное вздрагивание тела в ответ на внезапный внешний стимул (звуковой, визуальный, тактильный), которое является физиологической реакцией испуга.

Стартл-синдромы- гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся повышенной реакцией на адекватные раздражители.

Выделяют 3 группы
1. Гиперэкплексия- чрезмерная реакция на умеренные раздражители (связан с дефицитом глицина). Ассоциирован с мутацией в генах, GLRA1, SLC6A5, GLRB, GPHN и ARHGEF9. Сопровождается постоянной общей скованностью с первого года жизни, падениями, повышенными стартл-рефлексами.
Терапия выбора › клоназепам (0.5 › 6 мг/сут), вальпроевая кислота, пирацетам, флуоксетин.

2. Стартл-синдромы:
› Рефлекторные эпилептические синдромы (Startle Epilepsy): -эпилептические приступы в ответ на внезапный стимул, подтвержденные паттернами на ЭЭГ (но могут возникать самостоятельно).
Терапия выбора › Карбамазепин, Леветирацетам, Пирацетам, Вальпроевая к-та (возможно сочетание с Клоназепамом).
› Стартл-индуцированная ригидность возникает вследствие аутоиммунного или инфекционного процесса. В клинике может преобладать как ригидность, так и гиперэкплексия. Синдромы
- синдром ригидного человека
- прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью (PERM)
- пароксизмальная кинезиогенная дискинезия
- катаплексия
- болезнь Крейтцфельдта-Якоба
- подострый склерозирующий панэнцефалит
- паранеопластические синдромы.
Треапия выбора › стероиды/азатиоприн/ритуксимаб/антибиотикотерапия/ ВВИГ.

3. Нейропсихиатрические синдромы
Для лечения тиков, вызванных «испугом» применяются альфа-2-агонисты (Клонидин), нейролептики. Обязательным компонентом лечения является КПТ. Возможно DBS ‹ тики.
Лечение функциональных стартл-синдромов включает психотерапию и реабилитацию.

Поздравляю всех мусульман с праздником!
Пусть Ваши благие дела будут приняты, и пусть добро продолжает множиться по миру!

Привет друзья

Вышло любопытное случай-контрольное исследование, где в течении 20 лет наблюдали 648 человек и сравнили эволюцию некоторых биомаркеров до постановки диагноза.

Как выяснилось падение уровня амилоид бета 42 в ликворе наблюдается за более чем 15 лет до клинического дебюта болезни Альцгеймера. С другой стороны уменьшение объема гиппокампов начинается за 8 лет до дебюта, и вероятно уже отражает морфологическое разворачивание заболевания.

Эти и многие другие исследования биомаркеров показывает смещения внимания в сторону доклинической диагностики нейродегенеративных заболеваний. Здесь очень кстати развитие ИИ обработки снимков (вот один из примеров ответа программы у пациентки с минимальный когнитивным дефицитом › единственная жалоба это сложность подбора слов и построения речи).

Думаю, что следующим шагом будет повторная оценка большинства ноотропов и других молекул с целью замедления процессов на этапе до клинического проявления.

Привет друзья

Немного о грустном и тревожном. На картинке можно увидеть распределение твердых частиц (диаметром 2.5 и 10 микрон → PM 2.5-10).

Опасность твердых частиц PM2.5 заключается в том, что они могут проникать через обонятельный эпителий в ткань мозга, а через легкие и кровеносное русло оседать в органах (в том числе головном мозге).

Источником этих частиц выступает применение ископаемых видов топлива (особенно мазута, дизельного топлива, транспортных средств (в том числе шины), а так же пожары, песчаные бури.

На момент написания этого текста в рейтинге стран с худшим качеством воздуха, Узбекистан находится на 6 месте в мире (хуже всего воздух если судить по сервису IQAir Earth сейчас в Таиланде).

Теперь о главном.

В недавнем географическом аналитическом исследовании показана роль PM2.5-10 в увеличении риска деменций, инсультов и болезни Паркинсона (особенно при концентрации частиц выше 35 μg/m3, в Ташкенте более 70).
Хотя есть и обратные данные, но на изученной территории концентрация частиц была значительно ниже.

Выводы

Есть опасения, что продолжающееся ухудшение климата в Узбекистане и в том числе в Ташкенте (особенно на фоне продолжающего обезлесения) в перспективе 10-20 лет может привести к росту нейродегенеративных заболеваний.

Если же принять во внимание демографию Узбекистана сейчас, где cредний возраст составляет 26 лет, то очевидно, что со старением населения мы будем наблюдать драматическое нарастание неврологических и респираторных заболеваний.

На данном этапе для жителей Узбекистана рекомендуется ограничить пребывание в открытом воздухе (при красном уровне опасности), ношение масок и установка очистителей воздуха в квартирах и рабочих местах. Указанные меры позволят снизить индивидуальную нагрузку PM2.5.

Привет друзья

Спинномозговой адгезивный арахноидит — редкая патология, поражающая мозговую оболочку спинного мозга и нервные корешки. Потенциально это может привести к инвалидности — многие пациенты оказываются прикованными к инвалидному креслу из-за последующего парапареза. Это нечастая, но возможная причина слабости нижних конечностей у пациентов, перенесших в анамнезе операции на позвоночнике, эпидуральную анестезию, миелографию или опухоли позвоночника.

Возможные клинические проявления
› болевая радикулопатия (со жгучей болью) +ный симптома Ласега
› ограничение подвижности в ПКОП
› парапарез
› дисфункцией мочевого пузыря
› пирамидный синдром

Женщины 57 лет, страдающая морбидным ожирением, артрозом крупных суставов нижних конечностей.
01.03 пациентка переносит операцию по тотальной замене левого коленного суставе под эпидуральной анестезией. В течении 24 часов после операции развивается картина нижнего вялого парапареза и нарушения ФТО (без сенсорных нарушений).

На серии снимков МРТ ПКОП, можно наблюдать последовательные изменения в виде агрегации корешков к стенке дурального мешка, изменения хода корешков c формированием симптома пустого мешка.

Мы раньше описывали подобный случай

Привет друзья

На фоне нагрузок нет новых мыслей, но могу поделиться проектами хороших (на мой взгляд) неврологов.

Доктор Дульнев, совместно с АМО подготовили курс по основам детской неврологии.

Как и в терапии так и в неврологии, работа с детьми имеет свои особенности

Информация тут https://medobr.com/~HZKaA 🧒🏻

На бесплатном мини-курсе вы получите актуальную информацию об общих неврологических вопросах – раннее развитие ребёнка, детский сон, болевые синдромы и тд.

Тематика курса
› Методология поиска научно обоснованной информации. Полезные ресурсы для детского невролога;
› Оценка неврологического статуса и раннего развития ребёнка;
› Неотложные состояния в детской неврологии.

Время → с 26 по 28 марта вы будете вместе с врачом-неврологом Дульневым Виталием Витальевичем.