✍ بیماریهای مرتبط با سیگنالینگ

☘ نقص در تنظیم کننده های G-پروتئین ها ..... سندرم نونان، عقب ماندگی ذهنی و رتینیت پیگمنتوزا
☘ نقص در PKB..... سرطان و دیابت
☘ نقص در PTEN.... سرطان
☘ نقص در TGFB...سرطان های متعدد (کولون، هپاتوما و...)
☘ نقص WNT (بتاکاتنین، APC، AXIN) ..... سرطان کولون
☘ نقص در Hh... چند انگشتی ( پلی داکتیلی)، مدولوبلاستوما ( تومور مخچه) و رابدوسارکوما ( تومور ماهیچه)
☘ نقص در y-سکرتاز (پرسنیلین) و GSAP.... آلزایمر
☘ افزایش فعالیت ADAM... متاستاز، بزرگ شدن قلب و متاستاز
☘ افزایش فعالیت MMP....متاستاز
☘ افزایش TNF... التهاب، اتوایمنی (پسوریازیس و آرتریت روماتوئید) و مقاومت به انسولین
☘ نقص در گیرنده IL-2... عامل SCID

#نکات_طلایی
#کلاس_استاد