🔰كشف يک سندرم عصبی نادر با تعيين توالیهای DNA
🧬اخيرا طی يک پژوهش به لطف پیشرفت در تعیین توالی DNA، یک سندرم نادر کشف شده است که ناشی از جهش در ژن SATB1 است. یک تیم بین المللی از متخصصان ژنتیک و پزشکان از 12 کشور تعدادی از بيماران دارای اين جهش را شناسايی كرده و به نتايج موثری دست يافتند.
🧬سندرم SATB1 منجر به اختلالات عصبی، ناتوانی ذهنی، ناهنجاریهای عضلانی، صرع، مشکلات رفتاری، بدشکلی صورت و ناهنجاریهای دندانی میشود. بيماران دارای اين جهش تنها میدانستند که یک بیماری عصبی تعریف نشده دارند، اما تا به حال هیچ جزئیات خاصی در مورد این بیماری و یا دلیل آن مشخص نبود.
🧬استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه بروکسل آکسفورد به سه نوع جهش با تاثیرات مختلف اشاره میکند. اولین نوع جهش، باعث از بین رفتن عملکرد ژن SATB1 شده و تولید پروتئین رمزگذاری شده را به نصف کاهش میدهد. این منجر به یک سندرم شدیدتر می شود که با عملکرد شناختی کاهش یافته، مشکلات بینایی و بدشکلی صورت بروز پيدا میكند.
🧬نوع دوم شامل جهشی است که پروتئینهای کوتاهتری را رمزگذاری میکند و از کارایی کمتری برخوردار هستند. این جهش از مورد اول شدیدتر است.
🧬نوع سوم جهش، پروتئین رمزگذاری شده را تغییر میدهد. این پروتئین تغییریافته و بهتر به DNA متصل می شود، بیان ژنهایی را که تنظیم میکند کاهش میدهد و نوع شدیدتری از اختلال را ایجاد میکند که با ناتوانی فکری شدید، صرع، اختلال گفتاری حرکتی صورت مشخص میشود.
🧬بدون شک درک جهشها کلید کشف منشأ بیماریهای ژنتیکی است و با شناخت آنها میتوان به درمان بسياری از بيماریها پرداخت.
🔻🔻🔻منبع:
https://medicalxpress.com/news/2021-01-rare-genetic-syndrome-mutations-gene.html
📚نشریه دانشجویی به توان سلول
📚@Btavancell_AUT
🧬اخيرا طی يک پژوهش به لطف پیشرفت در تعیین توالی DNA، یک سندرم نادر کشف شده است که ناشی از جهش در ژن SATB1 است. یک تیم بین المللی از متخصصان ژنتیک و پزشکان از 12 کشور تعدادی از بيماران دارای اين جهش را شناسايی كرده و به نتايج موثری دست يافتند.
🧬سندرم SATB1 منجر به اختلالات عصبی، ناتوانی ذهنی، ناهنجاریهای عضلانی، صرع، مشکلات رفتاری، بدشکلی صورت و ناهنجاریهای دندانی میشود. بيماران دارای اين جهش تنها میدانستند که یک بیماری عصبی تعریف نشده دارند، اما تا به حال هیچ جزئیات خاصی در مورد این بیماری و یا دلیل آن مشخص نبود.
🧬استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه بروکسل آکسفورد به سه نوع جهش با تاثیرات مختلف اشاره میکند. اولین نوع جهش، باعث از بین رفتن عملکرد ژن SATB1 شده و تولید پروتئین رمزگذاری شده را به نصف کاهش میدهد. این منجر به یک سندرم شدیدتر می شود که با عملکرد شناختی کاهش یافته، مشکلات بینایی و بدشکلی صورت بروز پيدا میكند.
🧬نوع دوم شامل جهشی است که پروتئینهای کوتاهتری را رمزگذاری میکند و از کارایی کمتری برخوردار هستند. این جهش از مورد اول شدیدتر است.
🧬نوع سوم جهش، پروتئین رمزگذاری شده را تغییر میدهد. این پروتئین تغییریافته و بهتر به DNA متصل می شود، بیان ژنهایی را که تنظیم میکند کاهش میدهد و نوع شدیدتری از اختلال را ایجاد میکند که با ناتوانی فکری شدید، صرع، اختلال گفتاری حرکتی صورت مشخص میشود.
🧬بدون شک درک جهشها کلید کشف منشأ بیماریهای ژنتیکی است و با شناخت آنها میتوان به درمان بسياری از بيماریها پرداخت.
🔻🔻🔻منبع:
https://medicalxpress.com/news/2021-01-rare-genetic-syndrome-mutations-gene.html
📚نشریه دانشجویی به توان سلول
📚@Btavancell_AUT