#بیماری
#نکته
#ارشد - دکتری

👇👇👇👇


سندرم ترنر ( 45X) :

- فقدان جسم بار و حضور فقط یک X
- در سه ماهه دوم بارداری با اولترا سونوگرافی تشخیص داده میشود
- هیدروپس ( ادم عمومی ) ، تورم ناحیه گردن ، گردن پره دار ، فاصله زیاد نوک پستان ها ، تنگی آئورت ( ۱۵٪ موارد)
- ضریب هوشی طبیعی
- قد کوتاه به علت عدم کفایت هاپلوئیدی ژن SHOX در ناحیه شبه اتوزومی
- نارسایی تخمدان که منجر به آمنوره اولیه و ناباروری میشود
- شایعترین یافته منوزومی X در ۵۰٪ موارد که ۸۰ ٪ حذف در میوز پدری هست
- موزائیسم ۲۰٪ موارد
- ایزوکروموزوم X در ۱۵ ٪ موارد



گروه واتساپ
https://chat.whatsapp.com/FUOKxa7oyo793B4KJme5u2


شناسه اینستاگرام
https://www.instagram.com/human_genetics_/