Синдром Леша-Нихана ( LNS ), (ювенальная подагра)
является редким наследственное заболевание , вызванное дефицитом фермента
гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы (ГГФТ)
производства мутаций в HPRT гена,
Дефицит ГГФТА вызывает накопление мочевой кислоты во всех жидкостях организма. Сочетание повышенного синтеза и снижение использования пуринов приводит к высокому уровню производства мочевой кислоты. Это приводит как гиперурикемии и гиперурикозурии , связанный с тяжелыми подагры и почек. Неврологические симптомы
включают слабый контроль мышц и умеренную интеллектуальную инвалидность . Эти осложнения , как правило , появляются в течение первого года жизни. Начиная со второго года жизни, особенно бросается в глаза особенность LNS является самостоятельной калеча поведения, характеризующееся губ и пальцев кусает. Неврологические симптомы включают гримасы лица, непроизвольные корчатся и повторяющиеся движения рук и ног , подобных тем , которые видели в болезни Хантингтон
@medinfointer
является редким наследственное заболевание , вызванное дефицитом фермента
гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы (ГГФТ)
производства мутаций в HPRT гена,
Дефицит ГГФТА вызывает накопление мочевой кислоты во всех жидкостях организма. Сочетание повышенного синтеза и снижение использования пуринов приводит к высокому уровню производства мочевой кислоты. Это приводит как гиперурикемии и гиперурикозурии , связанный с тяжелыми подагры и почек. Неврологические симптомы
включают слабый контроль мышц и умеренную интеллектуальную инвалидность . Эти осложнения , как правило , появляются в течение первого года жизни. Начиная со второго года жизни, особенно бросается в глаза особенность LNS является самостоятельной калеча поведения, характеризующееся губ и пальцев кусает. Неврологические симптомы включают гримасы лица, непроизвольные корчатся и повторяющиеся движения рук и ног , подобных тем , которые видели в болезни Хантингтон
@medinfointer