📋یک گزارش آزمایشگاهی؛
5️⃣2️⃣
📩 آنتی بادی های anti-MuSK [anti- Muscle Specific Kinase antibodies] پروتئین هایی هستند که اشتباهاً کینازهای اختصاصی عضلات را مورد حمله قرار می دهند .تست anti-MuSK antibodies یک تست خونی است که برای تشخیص کیس های میاستنی گراویس یا MG [ Myasthenia Gravis] به کار می رود. بیماری MG یک بیماری اتوایمیون ِنادر محسوب می شود که باعث خستگی عضلانی و ضعف می گردد.کینازهای اختصاصی عضله آنزیم هایی هستندکه در نقطه اتصال ِانتهای عصب با فیبرهای عضلانی [neuromascular junction] یافت می شوندو به نظر می رسد که آنتی بادی های anti-MuSK با
سیگنال های بین عصب و عضله تداخل می کنند.
📩معمولاً نخست و به طور تیپیک MG به شکل ضعف ِعضلات چشمی و سمپتوم هایی مانند افتادگی پلک و یا دو بینی[double vision] بروز می کند.این علائم اغلب مربوط به میاستنی گراویس ِ چشمی [ ocular myasthenia gravis] می باشد که تقریباً ۱۵ درصد کیس ها را شامل می شودکه فقط علائم چشمی دارند.علائم MG از عضلات چشمی معمولاً به گردن و صورت گسترش می یابد و باعث ایجاد احساس ضعف ،اختلال در صحبت کردن ، مشکلات بلع و جویدن می گردد که در این حالت ، بیماری MG را جنرالیزه می نامند.احساس ضعف عضلانی در MG با فعالیت فیزیکی افزایش و با استراحت کاهش می یابد.
📩تقریباً۸۰ درصدِ کیس های MG جنرالیزه دارای آنتی بادی علیه رسپتور استیل کولین یا AChR Antibodies هستند. فقط ۱۰ تا ۱۵ درصد این کیس ها ممکن است فاقد آنتی بادی ِAChR باشند.در این قبیل کیس ها نتیجه تست AChR antibodies منفی است و نورولوژیست ها می توانند برای بیمار مشکوک به MG تست anti- MuSK antibodies را درخواست کنند.تخمین زده می شود که بخشی از کیس های MG که از نظر آنتی بادی های AChR منفی هستند می توانند بین ۶ تا ۵۰ درصد واجد آنتی بادی ضد MuSK باشند که این کیس ها را گاهی اوقات “ MuSK MG “ می نامند.
📩برطبق نظر بنیاد میاستنی گراویس ِآمریکا ، بیشتر کیس های ِ anti- MuSK مثبت ، تمایل دارند که علائم MG جنرالیزه را پرزنت کننددر مقایسه با MG چشمی که فقط بر روی چشم ها و پلک ها اثر می گذارد .کیس های “ Autoimmune MuSK MG” بیشتر در زن ها شیوع دارند و در هرسنی ممکن است بروز کنند و دارای پاسخ به درمان ِ متفاوت نسبت کیس های “ AChR- positive MG” هستند.
📩تست anti- MuSK antibodies معمولاً کمک می کند به تشخیص MG در بیمارانی که علائم و سمپتوم های مرتبط به بیماری میاستنی گراویس را دارند ولی تست AChR antibodies منفی است مانند کیس مطرح در این پست .همچنین از این تست برای تمایز بین MG و سایر اختلالاتی با علائم و سمپتوم های مشابه مانند خستگی مزمن عضلانی و ضعف کاربرد دارد.علائم و سمپتوم های بیماری میاستنی گراویس به پیوست می باشد.
📩در حالت فیزیولوژیک آنتی بادی های anti- MuSK در خون وجود ندارند.یک نتیجه منفی anti-MuSK antibodies نشاندهنده ی احتمال بسیار کم ابتلای فرد به MG است ولی به طور کلی یک تست منفی نمی تواند بیماری MG را رَد کند .در حدود ۶ تا۱۰ درصد کیس های مبتلا به MG از نظر هردو آنتی بادی AChR و anti-MuSK منفی می باشند. این کیس ها را “ Double seronegative MG” می نامند .در این قبیل کیس ها می توان از تست های دیگری برای تشخیص MG استفاده کرد مانند: anti-LRP4 and/or agrin antibodies و anti-striated muscle antibodies.
✴️در بیمار مطرح با توجه به کلینیک ، علائم ، سمپتوم ها و شرح حال آن نورولوژیست در خط اول تشخیص افتراقی به میاستنی گراویس شک به همین علت درخواست تست AChR antibodies کرده است. اما نتیجه تست منفی شده است.در این کیس ها بهترین تست پیشنهادی که می تواند به اَپروچ دیاگنوستیک بیمار کمک کند تست anti- MuSK antibodies می باشد:
✅Comment: If clinically indicated, anti-MuSK antibodies testing is recommended.
✴️بعضی مواقع ممکن است برخی نورولوژیست ها در ویزیت اول برای بیمار مشکوک به میاستنی گراویس هردو تست AChR antibodies و تست anti- MuSK antibodies را درخواست کنند و اگر نتیجه هردو تست منفی شد[Double seronegative MG]برای اَپروچ دیاگنوستیک بیمار تست های زیر توصیه می شود:
✅Comment: If clinically indicated,anti-striated and anti-LRP4 and/or agrin antibodies are recommended.
🔰References:
➖oneczny, I., Cossins, J., & Vincent, A. (2014 January) The role of muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) and mystery of MuSK myasthenia gravis. Journal of Anatomy May 2020.
➖Muscle-specific kinase (MuSK) Autoantibody, Serum. Mayo Clinic Laboratories. May 2020.
➖ Myasthenia Gravis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. May 2020.
📚نگارش و ترجمه:
🖌دکترعلیرضالطفی کیان🖌
دکترای علوم آزمایشگاهی بالینی
از دانشگاه علوم پزشکی ایران
