بخش دوم


🔸 یک تیم تحقیقاتی بین‌المللی اولین توالی واقعاً کامل کروموزوم Y انسان را تولید کرده‌اند، کروموزوم نهایی انسان که به طور کامل توالی‌یابی می‌شود. توالی جدید، که شکاف‌های بیش از 50 درصد طول کروموزوم Y را پر می‌کند، ویژگی‌های ژنومی مهمی را با پیامدهایی برای باروری، مانند عواملی در تولید اسپرم، آشکار می‌کند. این مطالعه که توسط کنسرسیوم هدایت می شود.

🔹 کروموزوم Y، همراه با کروموزوم X، اغلب به دلیل نقش آن در رشد جنسی مورد بحث قرار می گیرد. در حالی که این کروموزوم ها نقش اصلی را ایفا می کنند، عوامل دخیل در رشد جنسی انسان در سراسر ژنوم پخش شده و بسیار پیچیده است و باعث ایجاد مجموعه ای از ویژگی های جنسی انسان در بین افراد مذکر، زن و بین جنسیت می شود. این دسته بندی ها معادل جنسیت نیستند که مقوله ای اجتماعی است. علاوه بر این، کار اخیر نشان می‌دهد که ژن‌های روی کروموزوم Y به سایر جنبه‌های زیست‌شناسی انسان، مانند خطر ابتلا به سرطان و شدت آن کمک می‌کنند.

🔸 زمانی که محققان 20 سال پیش اولین توالی ژنوم انسان را تکمیل کردند، شکاف هایی در توالی تمام 24 کروموزوم باقی ماند. با این حال، برخلاف شکاف‌های کوچکی که در بقیه توالی ژنوم پاشیده شد - شکاف‌هایی که کنسرسیوم در سال گذشته پر کرد - بیش از نیمی از توالی کروموزوم Y همچنان یک راز باقی مانده است.

🔹 همه کروموزوم ها دارای نواحی تکراری هستند، اما کروموزوم Y به طور غیرمعمولی تکراری است که تکمیل توالی آن را به ویژه دشوار می کند. جمع آوری داده های توالی مانند تلاش برای خواندن یک کتاب طولانی است که به صورت نوار بریده شده است. اگر همه خطوط در کتاب منحصر به فرد باشند، تعیین ترتیب خطوط در آن آسان تر است. با این حال، اگر همان جمله هزاران یا میلیون ها بار تکرار شود، ترتیب اصلی نوارها به مراتب کمتر واضح است. در حالی که همه کروموزوم های انسان دارای تکرار هستند، حدود 30 میلیون حرف از کروموزوم Y توالی های تکراری هستند. انگار همین چند جمله در نیمی از طول کتاب تکرار شده است.

🔸 کنسرسیومبرای مقابله با تکراری‌ترین قطعات ژنوم انسان، از فناوری‌های جدید توالی‌یابی دنا و روش‌های مونتاژ توالی و همچنین دانش به‌دست‌آمده از تولید اولین توالی‌های بدون شکاف برای 23 کروموزوم انسانی دیگر استفاده کرد.

🔹 توالی کامل کروموزوم Y همچنین ویژگی های مهم مناطق مربوط به پزشکی را نشان می دهد. یکی از این بخش‌ها از کروموزوم Y، ناحیه فاکتور آزواسپرمی نامیده می‌شود، بخشی از دنا حاوی چندین ژن که در تولید اسپرم نقش دارند. با توالی جدید تکمیل شده، محققان ساختار مجموعه ای از تکرارهای معکوس یا "پالیندروم" را در ناحیه فاکتور آزواسپرمی مطالعه کردند.

🔸 این ساختار بسیار مهم است زیرا گاهی اوقات این پالیندروم ها می توانند حلقه هایی از دنا ایجاد کنند. گاهی اوقات، این حلقه ها به طور تصادفی قطع می شوند و حذف هایی در ژنوم ایجاد می کنند.

🔹 حذف در ناحیه فاکتور آزواسپرمی باعث اختلال در تولید اسپرم می شود و بنابراین این پالیندروم ها می توانند بر باروری تأثیر بگذارند. با یک توالی کامل کروموزوم Y، محققان اکنون می توانند این حذف ها و اثرات آنها بر تولید اسپرم را با دقت بیشتری تجزیه و تحلیل کنند.


مترجم:#محیا_علی‌اکبری

برای مشاهده مقاله اصلی کلیک کنید

---------------------------
@khustemcell