Хорошие новости
В сентябре мы ходили к приезжему неврологу. Как-то меня смутило на приеме, что когда доктор услышал про генетическую поломку, то он вообще не стал ничем интересоваться, ни одного вопроса про ребенка не задал. Ну да ладно…
В общем, мы договорились, что когда будут готовы результаты моего секвенирования по Сэнгеру, то я ему отправлю и он скажет, есть ли смысл нам дергаться с этой поломкой.
В конце декабря я получила результаты своего Сэнгера, оказалось, что все поломки у ребенка у меня, я отправила заключение, как договаривались.
И сегодня мне доктор ответил, что эти поломки никак не влияют на здоровье ни на мое, ни на ребенкино.
И это конечно радует, потому что я пообщалась с мамами детей с митохондриальными дисфункциями – печаль печальная эти дисфункции…
Но у меня остались вопросы.
А почему тогда у ребенка все время повышен лактат – один из признаков нарушения окислительного фосфорилирования?
Почему помогает держать лактат под контролем препарат, который необходим на одном из этапов окислительного фосфорилирования?
Почему мы с ребенком до его семи лет стабильно попадали в больницу с рвотой, которая не была вызвана отравлением? Генетики говорят, что это скорее всего было из-за повышенного лактата, по описанию прям совпадает с описанием метаболического криза, которые опять же случаются при митохондриальных дисфункциях…
В сентябре мы ходили к приезжему неврологу. Как-то меня смутило на приеме, что когда доктор услышал про генетическую поломку, то он вообще не стал ничем интересоваться, ни одного вопроса про ребенка не задал. Ну да ладно…
В общем, мы договорились, что когда будут готовы результаты моего секвенирования по Сэнгеру, то я ему отправлю и он скажет, есть ли смысл нам дергаться с этой поломкой.
В конце декабря я получила результаты своего Сэнгера, оказалось, что все поломки у ребенка у меня, я отправила заключение, как договаривались.
И сегодня мне доктор ответил, что эти поломки никак не влияют на здоровье ни на мое, ни на ребенкино.
И это конечно радует, потому что я пообщалась с мамами детей с митохондриальными дисфункциями – печаль печальная эти дисфункции…
Но у меня остались вопросы.
А почему тогда у ребенка все время повышен лактат – один из признаков нарушения окислительного фосфорилирования?
Почему помогает держать лактат под контролем препарат, который необходим на одном из этапов окислительного фосфорилирования?
Почему мы с ребенком до его семи лет стабильно попадали в больницу с рвотой, которая не была вызвана отравлением? Генетики говорят, что это скорее всего было из-за повышенного лактата, по описанию прям совпадает с описанием метаболического криза, которые опять же случаются при митохондриальных дисфункциях…