Заходят как-то в бар клинический биоинформатик, генетический аналитик, интерпретатор NGS и генетик, а бармен им и говорит:
- Кто из вас variant scientist?
Самоопределение в профессии помогает не сойти с ума. А название даёт понять коллегам, чем ты занимаешься.
Биоинформатик работает с сухими, зачастую обезличенными данными. Он видит алгоритмы, скрипты, таблицы, метрики. Его цель - понять данные, а не пациента.
Генетик видит пациента. Он думает о фенотипе, семейном анамнезе, клинических проявлениях и закономерностях наследования. Он видит человека, а не файл.
А между ними - мы. Те, кто переводит результаты генетического анализа в клинический контекст, чтобы вариант и диагноз могли "встретиться". Но мы не пишем код и не имеем права ставить диагноз. Мы ищем (а иногда и находим) закономерности.
И вот парадокс: формально нас не существует. Нет профстандарта, нет кода специальности, нет кафедры, которая нас готовит.
Руководство по интерпретации МПС говорит: "Анализ «первичных» результатов может проводить только врач-лабораторный генетик... Данные, полученные методами MPS, должен интерпретировать врач-лабораторный генетик..." - но согласны ли мы с этим? Вопрос риторический.
А что у коллег? Термин "variant scientist" оброс дополнительными уточнениями - "clinical variant scientist", "clinical genomic variant scientist" и т.д, что напоминает о "специалисте по длине" и "специалисте по ширине".
Так кто же мы такие? Чем дольше думаешь об этом, тем больше кажется, что лучше, чем "геномная гадалка" уже не будет.
Думайте. Подписаться.
Скука интепретатора
- Кто из вас variant scientist?
Самоопределение в профессии помогает не сойти с ума. А название даёт понять коллегам, чем ты занимаешься.
Биоинформатик работает с сухими, зачастую обезличенными данными. Он видит алгоритмы, скрипты, таблицы, метрики. Его цель - понять данные, а не пациента.
Генетик видит пациента. Он думает о фенотипе, семейном анамнезе, клинических проявлениях и закономерностях наследования. Он видит человека, а не файл.
А между ними - мы. Те, кто переводит результаты генетического анализа в клинический контекст, чтобы вариант и диагноз могли "встретиться". Но мы не пишем код и не имеем права ставить диагноз. Мы ищем (а иногда и находим) закономерности.
И вот парадокс: формально нас не существует. Нет профстандарта, нет кода специальности, нет кафедры, которая нас готовит.
Руководство по интерпретации МПС говорит: "Анализ «первичных» результатов может проводить только врач-лабораторный генетик... Данные, полученные методами MPS, должен интерпретировать врач-лабораторный генетик..." - но согласны ли мы с этим? Вопрос риторический.
А что у коллег? Термин "variant scientist" оброс дополнительными уточнениями - "clinical variant scientist", "clinical genomic variant scientist" и т.д, что напоминает о "специалисте по длине" и "специалисте по ширине".
Так кто же мы такие? Чем дольше думаешь об этом, тем больше кажется, что лучше, чем "геномная гадалка" уже не будет.
Думайте. Подписаться.
Скука интепретатора