Носительства. Часть 1.
Сегодня у нас спайси тема. Каждый интерпретатор хоть раз сталкивался с просьбой: «Можете вынести носительства ребёнку?».
Короткий ответ: нет. И уж точно — не плодам. И вы готовы к этому разговору.
Носительство (carrier status) — это наличие одной копии P/LP варианта, который может вызывать заболевание при определённых типах наследования. Сам носитель здоров, но может передать вариант детям. Поэтому скрининг носительств задуман как инструмент для взрослых, планирующих беременность, а не для детей.
Пробежимся по базе:
🔲ESHG (European Society of Human Genetics):
🔲AAP & ACMG (American Academy of Pediatrics + American College of Medical Genetics and Genomics)
🤩 Ачотакова? Как это может навредить?
Международные рекомендации подчёркивают несколько этических причин:
1⃣Отсутствие медицинской пользы для ребёнка сейчас
Носительство — это состояние без симптомов, которое не требует лечения в детстве и не даёт немедленной медицинской пользы ребёнку.
2⃣ Право ребёнка на «отложенное информированное согласие»
Когда ребенок станет совершеннолетним, он должен иметь возможность сам решить (я сам решу. сам решууу!), хочет он знать о своём носительстве или нет. Досрочное раскрытие - это необратимое решение, принятое за него.
3⃣ Риск психологического вреда
Опыт прошлых лет показал, что знание о носительстве может привести к:
⭕психологическим проблемам,
⭕ неправильной интерпретации результатов родителями,
⭕ стигматизации и изменению отношения к ребёнку.
4⃣Опасность нарушения конфиденциальности ребёнка
Раскрытие носительства родителям может означать раскрытие информации о будущей репродуктивной жизни самого ребёнка до того, как он способен управлять этой информацией.
📌Но есть исключения
Иногда генетический результат ребёнка имеет непосредственные репродуктивные последствия для родителей.
1⃣ Девочка — носитель патогенного/вероятно патогенного варианта на X-хромосоме
В такой ситуации с высокой вероятностью носителем является и мать. А это означает, что каждый следующий сын пары имеет высокий риск развития заболевания. Если не раскрыть эту информацию родители могут войти в новую беременность без осознания этого риска.
2⃣ Гипотетический компаунд у сибсов
Если у двух детей выявлены разные патогенные/вероятно патогенные варианты в одном и том же гене, возможен скрытый риск для будущих беременностей: родители могут быть бессимптомными носителями этих вариантов.
💬 RCPath, Genetic testing in childhood (2022):
В идеальной ситуации решения о вынесении таких вариантов должны приниматься совместно с врачом-генетиком при наличии добровольного информированного согласия и генетического консультирования, а не автоматически.
🔎 Почему тогда лаборатории могут решиться выносить носительства детям (далее домыслы):
1⃣ Желание заработать. Яркое и красочное описание нового модного теста привлекает "заказчиков" - вместо 100 долларов за билет на концерт тест можно заплатить 120 и узнать больше.
2⃣ Желание выдать "хоть что-нибудь". Как правило, заплатив деньги, людям нужен результат. Выдавать бессмысленные VUS'ы вредно и даже опасно, а вот "безвредные" носительства нет.
3⃣ "Ошибка лаборатории". Глубокоуважаемому руководству приходит в голову блестящая идея, и понеслось. Часто такое происходит, когда лаборатория работает в отрыве от практической медицины и "варится в собственном соку", не интересуясь устоявшимися этическими нормами.
А когда можно выдавать носительства? Поговорим в другой раз.
Думайте. Подписаться.
Скука интерпретатора
Сегодня у нас спайси тема. Каждый интерпретатор хоть раз сталкивался с просьбой: «Можете вынести носительства ребёнку?».
Короткий ответ: нет. И уж точно — не плодам. И вы готовы к этому разговору.
Носительство (carrier status) — это наличие одной копии P/LP варианта, который может вызывать заболевание при определённых типах наследования. Сам носитель здоров, но может передать вариант детям. Поэтому скрининг носительств задуман как инструмент для взрослых, планирующих беременность, а не для детей.
Пробежимся по базе:
🔲ESHG (European Society of Human Genetics):
Тестирование «здоровых» несовершеннолетних, включая тест на носительство, не следует проводить, пока ребёнок не достигнет возраста, позволяющего ему принять самостоятельное решение.
🔲AAP & ACMG (American Academy of Pediatrics + American College of Medical Genetics and Genomics)
Сообщество не поддерживают рутинное тестирование на носительства у несовершеннолетних, если такое тестирование не приносит пользы для здоровья в детском возрасте.
🤩 Ачотакова? Как это может навредить?
Международные рекомендации подчёркивают несколько этических причин:
1⃣Отсутствие медицинской пользы для ребёнка сейчас
Носительство — это состояние без симптомов, которое не требует лечения в детстве и не даёт немедленной медицинской пользы ребёнку.
2⃣ Право ребёнка на «отложенное информированное согласие»
Когда ребенок станет совершеннолетним, он должен иметь возможность сам решить (я сам решу. сам решууу!), хочет он знать о своём носительстве или нет. Досрочное раскрытие - это необратимое решение, принятое за него.
3⃣ Риск психологического вреда
Опыт прошлых лет показал, что знание о носительстве может привести к:
⭕психологическим проблемам,
⭕ неправильной интерпретации результатов родителями,
⭕ стигматизации и изменению отношения к ребёнку.
4⃣Опасность нарушения конфиденциальности ребёнка
Раскрытие носительства родителям может означать раскрытие информации о будущей репродуктивной жизни самого ребёнка до того, как он способен управлять этой информацией.
📌Но есть исключения
Иногда генетический результат ребёнка имеет непосредственные репродуктивные последствия для родителей.
1⃣ Девочка — носитель патогенного/вероятно патогенного варианта на X-хромосоме
В такой ситуации с высокой вероятностью носителем является и мать. А это означает, что каждый следующий сын пары имеет высокий риск развития заболевания. Если не раскрыть эту информацию родители могут войти в новую беременность без осознания этого риска.
2⃣ Гипотетический компаунд у сибсов
Если у двух детей выявлены разные патогенные/вероятно патогенные варианты в одном и том же гене, возможен скрытый риск для будущих беременностей: родители могут быть бессимптомными носителями этих вариантов.
💬 RCPath, Genetic testing in childhood (2022):
It may sometimes be reasonable to agree to test a child for carrier status… Testing for carrier status in conditions where the risk to future children is high (50% for boys in sex-linked disorders) requires careful thought.”
В идеальной ситуации решения о вынесении таких вариантов должны приниматься совместно с врачом-генетиком при наличии добровольного информированного согласия и генетического консультирования, а не автоматически.
🔎 Почему тогда лаборатории могут решиться выносить носительства детям (далее домыслы):
1⃣ Желание заработать. Яркое и красочное описание нового модного теста привлекает "заказчиков" - вместо 100 долларов за билет на концерт тест можно заплатить 120 и узнать больше.
2⃣ Желание выдать "хоть что-нибудь". Как правило, заплатив деньги, людям нужен результат. Выдавать бессмысленные VUS'ы вредно и даже опасно, а вот "безвредные" носительства нет.
3⃣ "Ошибка лаборатории". Глубокоуважаемому руководству приходит в голову блестящая идея, и понеслось. Часто такое происходит, когда лаборатория работает в отрыве от практической медицины и "варится в собственном соку", не интересуясь устоявшимися этическими нормами.
А когда можно выдавать носительства? Поговорим в другой раз.
Думайте. Подписаться.
Скука интерпретатора