Топ-10 инструментов для эффективной интерпретации
Собрали для вас полезную подборку, сохраните в избранное, чтобы не потерять.
0. Полезные базы данных и умные ресурсы :))) omim, clinvar, gnomad, lovd, clingen, gencc, gene2phenotype, decipher, denovodb, sfari, panelapp, etc
1. Хороший сон.
Без комментариев. Просто важно. Об этом вам расскажут в эксперты в рилсах.
2. Насмотренность.
Нужно посмотреть как можно больше кейсов. Действительно много кейсов. Знать в лицо гипоморфные варианты, артефакты на bam, узнаваемые синдромы при сочетании симптомов. Умножается х2, если работать в узкой специализации, х3, если писать диссер (не рекомендуем, глубина познания иногда не заменяет ширину).
3. Паранойя.
Особенно присуща начинающему интерпретатору. Присуща опытному на новом месте работы и/или с новым для него методом. Вынести 5 vusов? А может лучше 4 голых гетерозиготы..? Плюсы: Помогает не упустить важное, со временем превращается в здоровую настороженность. Минусы: мешает спать (админу снилась работа), есть, делать другие кейсы. Главное - держать её в узде (см. пункт 5).
4. Детективный азарт.
Появляется с насмотренностью. Уже видели этот странный синдром и игнорировали, а в этот раз похоже? Двойной ряд ресниц слишком редкий, чтобы пройти мимо? А может первый автор четырех статей по варианту один и тот же человек? Да, это оно.
5. Умение вовремя остановиться и оставить в покое пустой кейс.
Pat-ы/lpat-ы, гомозиготы, компаунды, нулевые гетерозиготы, lof-ы, панели генов, hpo, cnv, gusы, артефакты, отфильтрованные по качеству варианты просмотрены? Ничего? Стоит переключиться, взять другой образец, потрогать траву (привет удаленщикам), чем идти по второму кругу. Возможно, сработает пункт 8. Иногда стоит перейти к пункту 9.
6. Понимание как работает И, ИЛИ и что “равно нулю” ≠ “пусто”.
Новый самый крутой софт позволяет фильтровать как угодно и что угодно? Класс, только почему твой фильтр оставил два варианта? Никогда не поздно проверить все скобки, и/или операторы в модном фильтре без бенайнов и гомозигот, а может, и собрать его с нуля. Иногда простые решения самые эффективные.
7. Умение считать (особенно умножать и делить на 3).
От триплетности до удаления экзонов и сдвига рамки. Не кратно 3 - возможно lof, кратно трем - возможно эта аминокислота или экзон слишком важны, чтобы потеряться. Арифметика пригодится, чтобы считать баллы критериев, но оставим это профессионалам (тише-тише, твой vus очень горячий, да-да, на все 10 баллов).
8. Интуиция.
Она появляется где-то между 100-м и 500-м кейсом. Обычно шепчет в 2 часа ночи: “походи еще раз пешком по bam-ке в том гене”. Иногда под нее маскируется паранойя, но интуиция подкреплена опытом: “походи еще раз пешком по bam-ке в том гене, там может быть мобильный элемент”.
9. Навык засунуть своё эго в одно место и попросить коллегу посмотреть свежим взглядом.
И не заниматься самобичеванием, если он нашел что-то интересное (или хуже - очевидное). Ошибки случаются, факапы тоже.
10. Советоваться, ругаться, спорить.
Иногда истина рождается на полуторачасовом созвоне, где все немного вышли из себя и ненавидят друг друга. Но помни, что “семья - это все, нельзя отворачиваться от семьи, даже если она отвернулась от себя”.
Думайте. Подписаться
Скука интерпретатора
Собрали для вас полезную подборку, сохраните в избранное, чтобы не потерять.
0. Полезные базы данных и умные ресурсы :))) omim, clinvar, gnomad, lovd, clingen, gencc, gene2phenotype, decipher, denovodb, sfari, panelapp, etc
1. Хороший сон.
Без комментариев. Просто важно. Об этом вам расскажут в эксперты в рилсах.
2. Насмотренность.
Нужно посмотреть как можно больше кейсов. Действительно много кейсов. Знать в лицо гипоморфные варианты, артефакты на bam, узнаваемые синдромы при сочетании симптомов. Умножается х2, если работать в узкой специализации, х3, если писать диссер (не рекомендуем, глубина познания иногда не заменяет ширину).
3. Паранойя.
Особенно присуща начинающему интерпретатору. Присуща опытному на новом месте работы и/или с новым для него методом. Вынести 5 vusов? А может лучше 4 голых гетерозиготы..? Плюсы: Помогает не упустить важное, со временем превращается в здоровую настороженность. Минусы: мешает спать (админу снилась работа), есть, делать другие кейсы. Главное - держать её в узде (см. пункт 5).
4. Детективный азарт.
Появляется с насмотренностью. Уже видели этот странный синдром и игнорировали, а в этот раз похоже? Двойной ряд ресниц слишком редкий, чтобы пройти мимо? А может первый автор четырех статей по варианту один и тот же человек? Да, это оно.
5. Умение вовремя остановиться и оставить в покое пустой кейс.
Pat-ы/lpat-ы, гомозиготы, компаунды, нулевые гетерозиготы, lof-ы, панели генов, hpo, cnv, gusы, артефакты, отфильтрованные по качеству варианты просмотрены? Ничего? Стоит переключиться, взять другой образец, потрогать траву (привет удаленщикам), чем идти по второму кругу. Возможно, сработает пункт 8. Иногда стоит перейти к пункту 9.
6. Понимание как работает И, ИЛИ и что “равно нулю” ≠ “пусто”.
Новый самый крутой софт позволяет фильтровать как угодно и что угодно? Класс, только почему твой фильтр оставил два варианта? Никогда не поздно проверить все скобки, и/или операторы в модном фильтре без бенайнов и гомозигот, а может, и собрать его с нуля. Иногда простые решения самые эффективные.
7. Умение считать (особенно умножать и делить на 3).
От триплетности до удаления экзонов и сдвига рамки. Не кратно 3 - возможно lof, кратно трем - возможно эта аминокислота или экзон слишком важны, чтобы потеряться. Арифметика пригодится, чтобы считать баллы критериев, но оставим это профессионалам (тише-тише, твой vus очень горячий, да-да, на все 10 баллов).
8. Интуиция.
Она появляется где-то между 100-м и 500-м кейсом. Обычно шепчет в 2 часа ночи: “походи еще раз пешком по bam-ке в том гене”. Иногда под нее маскируется паранойя, но интуиция подкреплена опытом: “походи еще раз пешком по bam-ке в том гене, там может быть мобильный элемент”.
9. Навык засунуть своё эго в одно место и попросить коллегу посмотреть свежим взглядом.
И не заниматься самобичеванием, если он нашел что-то интересное (или хуже - очевидное). Ошибки случаются, факапы тоже.
10. Советоваться, ругаться, спорить.
Иногда истина рождается на полуторачасовом созвоне, где все немного вышли из себя и ненавидят друг друга. Но помни, что “семья - это все, нельзя отворачиваться от семьи, даже если она отвернулась от себя”.
Думайте. Подписаться
Скука интерпретатора