Про время
(прим. админа: здесь и далее полусубъективное восприятие через призму опыта, некоторых статей и ИИ-генерации ответов)
Существует такой термин как "turnaround time" (TAT), он же "срок выполнения работы", что в применительно к NGS означает время от забора крови до получения заключения врачом.
TAT - краеугольный камень клинической медицины (и не только генетики), т.к. влияет на менеджмент пациентов и увеличивает экономическую эффективность (количество статей про rapid trio wgs in NICU хорошо это подчеркивает).
Тем не менее, автоматизация лабораторных процессов, ускорение работы пайплайна, а также самый модный AI-based софт с приоритизацией вариантов незначительно влияют скорость работы клинического интерпретатора. Интерпретация так и остается узким местом всего процесса (до тех пор, пока не изобретут ИИ-агента, бьющего скучающего интерпретатора по шапке 😎). Формально скорость интерпретации не регламентирована (нет специальности - нет мультиков😀).
А теперь к сути: сколько времени действительно нужно (или можно) тратить на один образец?
Разберём несколько факторов:
🟡Моно или трио
Трио ускоряет работу - можно сразу откинуть рецессивные варианты в цис-, не de novo варианты и другой "мусор", в моно этой роскоши нет.
🟡Работа "по СОПам" или "по опыту/чутью/интуиции"
СОПы упрощают работу, а значит и ускоряют (хотя длинные гайды проще жизнь не делают). С другой стороны, опытный интерпретатор часто понимает куда нужно посмотреть в первую очередь, закрывая кейс за 5 минут (но бывают разные исключения, досматривайте образцы до конца).
🟡Полный геном или полный экзом
Больше информации - больше возни, все очевидно. Описание сложной перестройки из трёх хромосом по HGVSg занимает весь день, всю ночь и ещё немного.
🟡"Очевидный" фенотип или "мертвый"?
Рабдомиомы, туберы и пятна на коже? Да, идём искать варианты в TSC1/2. Не нашли? Проверяем факоматозы. Не нашли? Лучше досмотреть и закончить. "Но как же так, тут же очевидно генетика, я найду!!!" - говорит берущее верх честолюбие, кровь приливает к глазам, а образец на недели зависает (вместе с Excel🤡), увеличивая ТАТ до n-лет.
🟡Рутинный анализ или "что-то новое"
Биоинформатик подкрутил новый модный тул по поиску CNV, поэтому теперь лаборатория смотрит ещё одну таблицу с непонятными аутпутами. А может "мы теперь ищем LOH и мобильные элементы!"?
🟡Первичный или повторный анализ данных
Зачастую повторный анализ проводят, когда на первичном ничего не найдено, найдено не то, или появились новые важные данные. По определению повторный анализ занимает больше времени.
И как же при этом хочется почувствовать превосходство, потешить самолюбие, поднять свое ЧСВ и найти тот самый ВАУС при переанализе данных за другой лабораторией. Пусть он будет неказистый, пусть он не подходил во время первичного анализа, т.к. сейчас появилась новая клиника. Победителей не судят.
🟡Excel-таблица или софт
Ничего не попишешь, софт с приоритизацией ускоряет работу и когда-нибудь нас заменит. А Excel зависает. Всегда зависает.
🟡Наличие или отсутствие KPI
Кабан Кабаныч объявил, что 100 образцов в неделю неприемлемо и с Нового года мы делаем 150. Это вынуждает идти или к тайм-менеджменту, или к увольнению. Героизм хорош в меру.
🟡Сдельная оплата или фиксированный оклад
Нужно больше денег? Делаем больше кейсов. Зарплата не меняется от кейсов - спокойно ковыряем десятый ВАУС.
🟡Человеческий фактор
Два разных интерпретатора смотрят один и тот же кейс с разной скоростью. И это не всегда только про насмотренность, а про стиль кунг-фу, бэкграунд образования и личный порог тревожности.
Не забываем про всадников апокалипсиса, которые влияют на скорость интерпретации особенно критично:
⭐️ усталость
⭐️ выгорание
⭐️ созвоны и разговоры о важном
⭐️ постоянное переключение между задачами
Так сколько тратить времени? Мы не знаем, посчитайте баллы по пунктам и возвращайтесь в комментарии🤓
Думайте. Подписаться.
Скука интерпретатора
(прим. админа: здесь и далее полусубъективное восприятие через призму опыта, некоторых статей и ИИ-генерации ответов)
Существует такой термин как "turnaround time" (TAT), он же "срок выполнения работы", что в применительно к NGS означает время от забора крови до получения заключения врачом.
TAT - краеугольный камень клинической медицины (и не только генетики), т.к. влияет на менеджмент пациентов и увеличивает экономическую эффективность (количество статей про rapid trio wgs in NICU хорошо это подчеркивает).
Тем не менее, автоматизация лабораторных процессов, ускорение работы пайплайна, а также самый модный AI-based софт с приоритизацией вариантов незначительно влияют скорость работы клинического интерпретатора. Интерпретация так и остается узким местом всего процесса (до тех пор, пока не изобретут ИИ-агента, бьющего скучающего интерпретатора по шапке 😎). Формально скорость интерпретации не регламентирована (нет специальности - нет мультиков😀).
А теперь к сути: сколько времени действительно нужно (или можно) тратить на один образец?
Разберём несколько факторов:
🟡Моно или трио
Трио ускоряет работу - можно сразу откинуть рецессивные варианты в цис-, не de novo варианты и другой "мусор", в моно этой роскоши нет.
🟡Работа "по СОПам" или "по опыту/чутью/интуиции"
СОПы упрощают работу, а значит и ускоряют (хотя длинные гайды проще жизнь не делают). С другой стороны, опытный интерпретатор часто понимает куда нужно посмотреть в первую очередь, закрывая кейс за 5 минут (но бывают разные исключения, досматривайте образцы до конца).
🟡Полный геном или полный экзом
Больше информации - больше возни, все очевидно. Описание сложной перестройки из трёх хромосом по HGVSg занимает весь день, всю ночь и ещё немного.
🟡"Очевидный" фенотип или "мертвый"?
Рабдомиомы, туберы и пятна на коже? Да, идём искать варианты в TSC1/2. Не нашли? Проверяем факоматозы. Не нашли? Лучше досмотреть и закончить. "Но как же так, тут же очевидно генетика, я найду!!!" - говорит берущее верх честолюбие, кровь приливает к глазам, а образец на недели зависает (вместе с Excel🤡), увеличивая ТАТ до n-лет.
🟡Рутинный анализ или "что-то новое"
Биоинформатик подкрутил новый модный тул по поиску CNV, поэтому теперь лаборатория смотрит ещё одну таблицу с непонятными аутпутами. А может "мы теперь ищем LOH и мобильные элементы!"?
🟡Первичный или повторный анализ данных
Зачастую повторный анализ проводят, когда на первичном ничего не найдено, найдено не то, или появились новые важные данные. По определению повторный анализ занимает больше времени.
И как же при этом хочется почувствовать превосходство, потешить самолюбие, поднять свое ЧСВ и найти тот самый ВАУС при переанализе данных за другой лабораторией. Пусть он будет неказистый, пусть он не подходил во время первичного анализа, т.к. сейчас появилась новая клиника. Победителей не судят.
🟡Excel-таблица или софт
Ничего не попишешь, софт с приоритизацией ускоряет работу и когда-нибудь нас заменит. А Excel зависает. Всегда зависает.
🟡Наличие или отсутствие KPI
Кабан Кабаныч объявил, что 100 образцов в неделю неприемлемо и с Нового года мы делаем 150. Это вынуждает идти или к тайм-менеджменту, или к увольнению. Героизм хорош в меру.
🟡Сдельная оплата или фиксированный оклад
Нужно больше денег? Делаем больше кейсов. Зарплата не меняется от кейсов - спокойно ковыряем десятый ВАУС.
🟡Человеческий фактор
Два разных интерпретатора смотрят один и тот же кейс с разной скоростью. И это не всегда только про насмотренность, а про стиль кунг-фу, бэкграунд образования и личный порог тревожности.
Не забываем про всадников апокалипсиса, которые влияют на скорость интерпретации особенно критично:
⭐️ усталость
⭐️ выгорание
⭐️ созвоны и разговоры о важном
⭐️ постоянное переключение между задачами
Так сколько тратить времени? Мы не знаем, посчитайте баллы по пунктам и возвращайтесь в комментарии🤓
Думайте. Подписаться.
Скука интерпретатора