Ответы ч.1: Как искать домены?
Мы обещали разобрать вопросы, которые вы нам оставили в посте про розыгрыш лучшей футболки на земле.
Среди них был один очень практический:
"Как быстро найти домен белка?"
А правда - как? Попробуем ответить в контексте работы интерпретатора. Белковую биоинформатику и прочую черную магию пока оставим тем, кто действительно в этом шарит. Мы же посмотрим на быстрые и практичные способы.
🔵Геномные браузеры
Franklin и VarSome по умолчанию отображают домены белков в "Region viewer/Region browser" в виде отдельного трека.
GeneBe также отображает структуру белка в своем "Genome browser", а MobiDetails прописывает "Position/Domain".
Просто закиньте свой вариант и наслаждайтесь.
UCSC даёт возможность включить нужный трек (и ещё тысячу других, он очень гибкий) - трек Uniprot - и посмотреть на домен, если он есть.
Это самые быстрые и простые способы, но они немного поверхностные: домены там уже преданнотированы, и не всегда понятно , из какой базы они взяты (InterPro? Uniprot? А как давно обновляли?).
🔵Белковые базы данных
Более надёжный путь - смотреть первоисточники. Это путь воина!
По названию гена ищется нужный человеческий белок🐿. Обычно поиск начинается с Uniprot - находим нужный белок и просматриваем вкладку "Domain". Если нам не нравится, копируем Uniprot ID и ищем дальше - InterPro, AlphaFold и другие.
Длинный и неинтуитивный путь, требует смирения и привыкания к незнакомым интерфейсам и вкладками, но может оказаться более информативным.
Важно: иногда оказывается, что границы домена в разных базах не совпадают - это нормально. Разные базы используют разные модели поиска доменов, разные наборы последовательностей для обучения и разные критерии выравнивания, поэтому координаты могут немного "плавать".
В практике интерпретации обычно ориентируются на консенсус нескольких баз. Если несколько источников указывают на один и тот же функциональный регион, ему, как правило, можно доверять.
🔵Поиск литературы
Этот способ в опасной близости к Гаргантюа с интерпретацией. Долгий, мутный и противоречивый, но иногда единственный.
🔵VEP
Позволяет онлайн проаннотировать любой вариант (в веб-версии). Если включить всю "Protein annotation" можно получить необходимый результат.
Редкий покемон. Для изысканных пользователей.
Зачем нам знать домены в лицо? Чтобы применить критерий PM1 (который не очень понятно как применять, спасибо, ACMG 😀), но о нем поговорим в следующий раз.
Думайте. Подписаться.
Скука интерпретатора
Мы обещали разобрать вопросы, которые вы нам оставили в посте про розыгрыш лучшей футболки на земле.
Среди них был один очень практический:
"Как быстро найти домен белка?"
А правда - как? Попробуем ответить в контексте работы интерпретатора. Белковую биоинформатику и прочую черную магию пока оставим тем, кто действительно в этом шарит. Мы же посмотрим на быстрые и практичные способы.
🔵Геномные браузеры
Franklin и VarSome по умолчанию отображают домены белков в "Region viewer/Region browser" в виде отдельного трека.
GeneBe также отображает структуру белка в своем "Genome browser", а MobiDetails прописывает "Position/Domain".
Просто закиньте свой вариант и наслаждайтесь.
UCSC даёт возможность включить нужный трек (и ещё тысячу других, он очень гибкий) - трек Uniprot - и посмотреть на домен, если он есть.
Это самые быстрые и простые способы, но они немного поверхностные: домены там уже преданнотированы, и не всегда понятно , из какой базы они взяты (InterPro? Uniprot? А как давно обновляли?).
🔵Белковые базы данных
Более надёжный путь - смотреть первоисточники. Это путь воина!
По названию гена ищется нужный человеческий белок🐿. Обычно поиск начинается с Uniprot - находим нужный белок и просматриваем вкладку "Domain". Если нам не нравится, копируем Uniprot ID и ищем дальше - InterPro, AlphaFold и другие.
Длинный и неинтуитивный путь, требует смирения и привыкания к незнакомым интерфейсам и вкладками, но может оказаться более информативным.
Важно: иногда оказывается, что границы домена в разных базах не совпадают - это нормально. Разные базы используют разные модели поиска доменов, разные наборы последовательностей для обучения и разные критерии выравнивания, поэтому координаты могут немного "плавать".
В практике интерпретации обычно ориентируются на консенсус нескольких баз. Если несколько источников указывают на один и тот же функциональный регион, ему, как правило, можно доверять.
🔵Поиск литературы
Этот способ в опасной близости к Гаргантюа с интерпретацией. Долгий, мутный и противоречивый, но иногда единственный.
🔵VEP
Позволяет онлайн проаннотировать любой вариант (в веб-версии). Если включить всю "Protein annotation" можно получить необходимый результат.
Редкий покемон. Для изысканных пользователей.
Зачем нам знать домены в лицо? Чтобы применить критерий PM1 (который не очень понятно как применять, спасибо, ACMG 😀), но о нем поговорим в следующий раз.
Думайте. Подписаться.
Скука интерпретатора