ЭТО НЕ УЧЕБНАЯ ТРЕВОГА!
Админы послушали анонс от ACMG/ClinGen, и новости такие: забудьте всё, чему учились последние 10 лет.
Нас ждут тотальная переработка критериев, переход на полноценную балльную систему, безумные деревья принятия решений и полное отрицание SVC v4 динозаврами 💀
Краткая сводка (из 1/21 доступных доп.материалов 😀):
⏺PM1 (расположение варианта в хот-споте или критически важном функциональном домене) - всё. Больше не нужно мучительно размышлять над хот-спотами, ура!
⏺PP2 (миссенс-варианты являются частым механизмом развития заболевания) - всё.
⏺PM2 (отсутствие или крайне низкая частота варианта в популяционных базах) пережил очередную инфляцию: критерий понижен, переименован и теперь даёт максимум 0 баллов.
⏺BP1 (миссенс-вариант в гене, для которого основным механизмом заболевания являются LoF-варианты) - всё.
⏺PP5 (патогенность варианта заявлена авторитетным источником без доступных первичных доказательств) - совсем всё. Если вы до сих пор его используете, самое время ещё раз задуматься.
Стартует третья пилотная фаза. Все материалы доступны по ссылке. Вы также можете принять участие в пилоте: варианты для интерпретации доступны по ссылке в документе.
А здесь новый калькулятор, уже можно потрогать (если не боитесь).
Пересылайте друзьям, чтобы не потерять, открыть 20 листов дополнительных материалов и умереть. Кто уже открыл деревья принятия решений: расскажите, что вам помогло избежать истерики?
P.S. Если вы записались на курсы по интерпретации, cамое время вернуть деньги, потому что на Новый год нас ждет подарок под елку (см. комментарии к посту).
P.S.S. Пожалуйста, не забывайте - это все еще черновик, не используйте его в своей клинической практике.
Админы послушали анонс от ACMG/ClinGen, и новости такие: забудьте всё, чему учились последние 10 лет.
Нас ждут тотальная переработка критериев, переход на полноценную балльную систему, безумные деревья принятия решений и полное отрицание SVC v4 динозаврами 💀
Краткая сводка (из 1/21 доступных доп.материалов 😀):
⏺PM1 (расположение варианта в хот-споте или критически важном функциональном домене) - всё. Больше не нужно мучительно размышлять над хот-спотами, ура!
⏺PP2 (миссенс-варианты являются частым механизмом развития заболевания) - всё.
⏺PM2 (отсутствие или крайне низкая частота варианта в популяционных базах) пережил очередную инфляцию: критерий понижен, переименован и теперь даёт максимум 0 баллов.
⏺BP1 (миссенс-вариант в гене, для которого основным механизмом заболевания являются LoF-варианты) - всё.
⏺PP5 (патогенность варианта заявлена авторитетным источником без доступных первичных доказательств) - совсем всё. Если вы до сих пор его используете, самое время ещё раз задуматься.
Стартует третья пилотная фаза. Все материалы доступны по ссылке. Вы также можете принять участие в пилоте: варианты для интерпретации доступны по ссылке в документе.
А здесь новый калькулятор, уже можно потрогать (если не боитесь).
Пересылайте друзьям, чтобы не потерять, открыть 20 листов дополнительных материалов и умереть. Кто уже открыл деревья принятия решений: расскажите, что вам помогло избежать истерики?
P.S. Если вы записались на курсы по интерпретации, cамое время вернуть деньги, потому что на Новый год нас ждет подарок под елку (см. комментарии к посту).
P.S.S. Пожалуйста, не забывайте - это все еще черновик, не используйте его в своей клинической практике.