Носительства. Часть 4. Последствия

Думаю, вы помните как горячо мы обсуждали носительства тут и тут, а когда дело дошло до серьёзных вопросов (дело было тут), все подутихли?😀

В последней серии был затронут вопрос т.н. последствий или последующих после скрининга репродуктивных решений.

И чтобы не примерять на себя облик б*га и не лезть туда, где наша экспертность ниже, мы пригласили к нам врача генетика, к.б.н. Померанцеву Екатерину Алексеевну, которая расскажет чуточку больше о настоящих последствиях.

...есть куча ситуаций, когда ВУС, даже ледащий-завалящий, вполне легитимно вторгается в отчет лаборатории по секвенированию обобщенного экзома. Скажем, у нас есть четкий генетический направительный диагноз, и ВУС в одном из тех генов, где мы ожидаем найти причину. Тут ок. Особенно если есть хоть какой-то шанс этот ВУС проапгрейдить – провести дополнительный исследования, чтобы его значимость оценить точнее. Посмотреть РНК, если есть шанс, что он влияет на сплайсинг, посмотреть, не de novo ли он возник, если пенетрантность полная и наследование доминантное. В конце концов, активность фермента измерить или еще что-то из внятных объективных параметров.
Но иногда, глядя на совершенно безблагодатный ВУС в заключении по неспецифическому направительному диагнозу - например, «запор, хроническая усталость, дисплазия соединительной ткани, хронический боррелиоз и постКОВИД», или в трагическом, но столь же неспецифическом варианте «неонатальная смерть», я прям пытаюсь представить, как заставляли интерпретатора выдать этот вариант.

Что с ним делали? Как его убедили?
«Я все понимаю, но это ВИП клиент. Он далек от генетики. Найдите что-нибудь.»
«Я все понимаю, но ребенок умер. Если мы не найдем хоть какую-то возможную генетическую причину, наших коллег четвертуют».
«Я все понимаю, но этот пациент уже три лаборатории засудил, наши юристы советуют не создавать конфликт».
«Я все понимаю, но вы же знаете кто ее муж»...

Полный текст доступен по ссылке, заходите 😎

Думайте. Подписаться.

Скука интерпретатора