🛑Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) – داء الرجل الحجري
هو مرض وراثي نادر جدًا ينتج عن طفرة في جين ACVR1. يتميز بتحول الأنسجة الليفية مثل العضلات والأوتار والأربطة إلى نسيج عظمي صلب بشكل تدريجي، مما يؤدي إلى تكوين هيكل عظمي ثانوي يقيّد الحركة.
🔹 يصيب حوالي حالة واحدة لكل مليونين في العالم.
🔹 غالبًا ما تظهر أولى علاماته في الطفولة عبر تشوه إصبع القدم الكبير.
🔹 حتى الإصابات البسيطة أو الحقن العضلية قد تحفّز تكوين عظم جديد.
🔹 يؤدي تدريجيًا إلى تصلب المفاصل وصعوبة في الأكل، التنفس، والحركة.
🔹 لا يوجد علاج شافٍ حاليًا، لكن الأبحاث جارية لتطوير أدوية تستهدف مسارات الجين المسبب.
🔹 يوصى بتجنب الرضوض والعمليات الجراحية غير الضرورية، مع الاعتماد على علاج داعم لتحسين نوعية الحياة.
هو مرض وراثي نادر جدًا ينتج عن طفرة في جين ACVR1. يتميز بتحول الأنسجة الليفية مثل العضلات والأوتار والأربطة إلى نسيج عظمي صلب بشكل تدريجي، مما يؤدي إلى تكوين هيكل عظمي ثانوي يقيّد الحركة.
🔹 يصيب حوالي حالة واحدة لكل مليونين في العالم.
🔹 غالبًا ما تظهر أولى علاماته في الطفولة عبر تشوه إصبع القدم الكبير.
🔹 حتى الإصابات البسيطة أو الحقن العضلية قد تحفّز تكوين عظم جديد.
🔹 يؤدي تدريجيًا إلى تصلب المفاصل وصعوبة في الأكل، التنفس، والحركة.
🔹 لا يوجد علاج شافٍ حاليًا، لكن الأبحاث جارية لتطوير أدوية تستهدف مسارات الجين المسبب.
🔹 يوصى بتجنب الرضوض والعمليات الجراحية غير الضرورية، مع الاعتماد على علاج داعم لتحسين نوعية الحياة.
Telegram🧠🔞🩺
https://t.me/j18ll