НЕВЕРНЫЙ ДИАГНОЗ
⠀
В одной бразильской семье родился прекрасный здоровый малыш. Он вовремя сел, встал, пошёл и заговорил. Развивался нормально, только до 2 лет часто болел простудами.
⠀
После 2 лет он начал терять свою речь, полностью замолчал к 3.5 годам и стал очень неуклюжим.
⠀
К 4 годам у него появились эпизоды двигательного возбуждения, пропал сон и контроль над тазовыми функциями. Изменилось поведение - эпизоды гиперактивности всё чаще переходили в агрессию. Отмечалось беспокойство и снижение внимания.
⠀
В 6 лет он стал поедать свои каловые массы или размазывать их по телу. В этом возрасте мальчику был диагностирован аутизм. Ребенок получал массивную медикаментозную терапию, занимался с логопедом и трудотерапевтом, но все безуспешно.
⠀
С 9 лет эпизоды активности и агрессии стали заметно уменьшаться и сменились выраженной апатией.
⠀
К 12 годам мальчик полностью перестал ходить и стал испытывать трудности при глотании.
⠀
В 14 лет ребенок очередной раз поступил в клинику для обследования. При осмотре врачи обратили внимание на:
⠀
✔ грубые черты лица
⠀
✔ седловидный нос
⠀
✔ толстые губы
⠀
✔ сросшиеся брови
⠀
✔ короткую шею
⠀
✔ аномально большой язык
⠀
✔ выступающий лоб
⠀
✔ редеющие волосы
⠀
✔ когтистые кисти
⠀
✔ скованность суставов
⠀
При обследовании были обнаружены изменения в позвоночнике, сердце, увеличенная печень и повышенный уровень гепарансульфата в моче. Эти изменения, вместе и особенностями строения лица, привели врачей к мысли о том что у ребенка имеет место мукополисахароидоз III типа или синдром Санфилиппо.
⠀
Мукополисахароидозы - это группа редких генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ.
⠀
III тип этого заболевания протекает в 3 фазы:
⠀
✅ от 1 до 3 лет - регресс речи в сочетании с заболеваниями уха, горла, носа и кишечника
⠀
✅ с 3 до 4 лет - нарушения поведения, гиперактивность, нарушения сна. Этот этап часто путают с РАС, но у таких детей нет ограниченных интересов
⠀
✅ подростковый возраст - потеря интеллектуальных и двигательных функций
⠀
Источник: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822021000100603&tlng=en
⠀
В одной бразильской семье родился прекрасный здоровый малыш. Он вовремя сел, встал, пошёл и заговорил. Развивался нормально, только до 2 лет часто болел простудами.
⠀
После 2 лет он начал терять свою речь, полностью замолчал к 3.5 годам и стал очень неуклюжим.
⠀
К 4 годам у него появились эпизоды двигательного возбуждения, пропал сон и контроль над тазовыми функциями. Изменилось поведение - эпизоды гиперактивности всё чаще переходили в агрессию. Отмечалось беспокойство и снижение внимания.
⠀
В 6 лет он стал поедать свои каловые массы или размазывать их по телу. В этом возрасте мальчику был диагностирован аутизм. Ребенок получал массивную медикаментозную терапию, занимался с логопедом и трудотерапевтом, но все безуспешно.
⠀
С 9 лет эпизоды активности и агрессии стали заметно уменьшаться и сменились выраженной апатией.
⠀
К 12 годам мальчик полностью перестал ходить и стал испытывать трудности при глотании.
⠀
В 14 лет ребенок очередной раз поступил в клинику для обследования. При осмотре врачи обратили внимание на:
⠀
✔ грубые черты лица
⠀
✔ седловидный нос
⠀
✔ толстые губы
⠀
✔ сросшиеся брови
⠀
✔ короткую шею
⠀
✔ аномально большой язык
⠀
✔ выступающий лоб
⠀
✔ редеющие волосы
⠀
✔ когтистые кисти
⠀
✔ скованность суставов
⠀
При обследовании были обнаружены изменения в позвоночнике, сердце, увеличенная печень и повышенный уровень гепарансульфата в моче. Эти изменения, вместе и особенностями строения лица, привели врачей к мысли о том что у ребенка имеет место мукополисахароидоз III типа или синдром Санфилиппо.
⠀
Мукополисахароидозы - это группа редких генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ.
⠀
III тип этого заболевания протекает в 3 фазы:
⠀
✅ от 1 до 3 лет - регресс речи в сочетании с заболеваниями уха, горла, носа и кишечника
⠀
✅ с 3 до 4 лет - нарушения поведения, гиперактивность, нарушения сна. Этот этап часто путают с РАС, но у таких детей нет ограниченных интересов
⠀
✅ подростковый возраст - потеря интеллектуальных и двигательных функций
⠀
Источник: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822021000100603&tlng=en