СИНДРОМ КЛИФСТРЫ
⠀
Практически у каждого ребёнка с этим наследственным заболеванием могут быть проявления аутизма (от 20 до 99% случаев).
⠀
Особенности лица:
⠀
✔ плоское лицо с широким лбом
⠀
✔ низкорасположенные дугообразные или прямые брови, возможно их соединение над переносицей
⠀
✔ длинные ресницы
⠀
✔ широко посаженные глаза с миндалевидным разрезом
⠀
✔ в основном голубой цвет радужки глаз
⠀
✔ возможно косоглазие и снижение зрения, а также нарушение слуха
⠀
✔ короткий вздёрнутый нос
⠀
✔ верхняя губа по типу "лук Купидона", выступающая вперед нижняя губа
⠀
✔ низкорасположенные уши необычной формы
⠀
✔ приоткрытый рот
⠀
✔ крупный язык с раздвоенным кончиком или глубокой продольной бороздой
⠀
✔ участки светлой кожи
⠀
✔ проплешины в волосах
⠀
✔ аномалии зубов
⠀
Другие признаки:
⠀
✅ низкий мышечный тонус (синдром "вялого ребёнка")
⠀
✅ пороки развития сердца (у каждого второго ребёнка с этим синдромом)
⠀
✅ пороки развития почек
⠀
✅ аномалии строения мужских половых органов, возможно отсутствие (атрезия) заднего прохода
⠀
✅ судороги
⠀
✅ гиперподвижность суставов с формированием грыж
⠀
✅ искривленные короткие конусовидные пальцы на руках
⠀
✅ деформация стоп
⠀
✅ задержка в развитии
⠀
✅ нарушения ночного сна
⠀
✅ трудности в обучении
⠀
Источник: https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian/Kleefstra%20syndrome%20Russian%20FTNP.pdf