АУТИЗМ Новости

НЕВЕРНЫЙ ДИАГНОЗ
⠀
В одной бразильской семье родился прекрасный здоровый малыш. Он вовремя сел, встал, пошёл и заговорил.  Развивался нормально, только до 2 лет часто болел простудами.
⠀
После 2 лет он начал терять свою речь, полностью замолчал к 3.5 годам и стал очень неуклюжим.
⠀
К 4 годам у него появились эпизоды двигательного возбуждения, пропал сон и контроль над тазовыми функциями. Изменилось поведение - эпизоды гиперактивности всё чаще переходили в агрессию. Отмечалось беспокойство и снижение внимания.
⠀
В 6 лет он стал поедать свои каловые массы или размазывать их по телу. В этом возрасте мальчику был диагностирован аутизм. Ребенок получал массивную медикаментозную терапию, занимался с логопедом и трудотерапевтом, но все безуспешно.
⠀
С 9 лет эпизоды активности и агрессии стали заметно уменьшаться и сменились выраженной апатией.
⠀
К 12 годам мальчик полностью перестал ходить и стал испытывать трудности при глотании.
⠀
В 14 лет ребенок очередной раз поступил в клинику для обследования. При осмотре врачи обратили внимание на:
⠀
✔ грубые черты лица
⠀
✔ седловидный нос
⠀
✔ толстые губы
⠀
✔ сросшиеся брови
⠀
✔ короткую шею
⠀
✔ аномально большой язык
⠀
✔ выступающий лоб
⠀
✔ редеющие волосы
⠀
✔ когтистые кисти
⠀
✔ скованность суставов
⠀
При обследовании были обнаружены изменения в позвоночнике, сердце, увеличенная печень и повышенный уровень гепарансульфата в моче. Эти изменения, вместе и особенностями строения лица, привели врачей к мысли о том что у ребенка имеет место мукополисахароидоз III типа или синдром Санфилиппо.
⠀
Мукополисахароидозы - это группа редких генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ.
⠀
III тип этого заболевания протекает в 3 фазы:
⠀
✅ от 1 до 3 лет - регресс речи в сочетании с заболеваниями уха, горла, носа и кишечника
⠀
✅ с 3 до 4 лет - нарушения поведения, гиперактивность, нарушения сна. Этот этап часто путают с РАС, но у таких детей нет ограниченных интересов
⠀
✅ подростковый возраст - потеря интеллектуальных и двигательных функций
⠀
Источник: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822021000100603&tlng=en

КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ И РИСК РАЗВИТИЯ АУТИЗМА У РЕБЕНКА

За последние три десятилетия частота применения кесарева сечения в мире увеличилась более чем в 3 раза (с 6 до 21%), хотя рекомендации врачей, для подобного пути родоразрешения, составляют от 10 до 15%.

У детей, рожденных путем кесарева сечения, отмечается большая вероятность возникновения:

✔ ожирения

✔ аллергий

✔ астмы

✔ диабета I типа

✔ рака крови (острого лимфобластного лейкоза)

Также, родоразрешение подобным путем является фактором риска для развития следующих нарущений со стороны нервной системы ребёнка:

✅ аутизм (увеличение риска на 33%)

✅ СДВГ (на 17%)

✅ тики

✅ навязчивости

✅ расстройства пищевого поведения

Эти данные выраженно отличаются от рисков нарушений развития у ребёнка при естественных родах, даже с использованием вспомогательных технологий. Например, накладывание щипцов на голову ребенка при самостоятельных родах, по данным исследований, является фактором риска только для развития тиков.

По мнению учёных, основным предполагаемым механизмом негативного воздействия кесарева сечения на здоровье ребёнка является нарушение развития системы иммунитета у младенца, возможно это связано с неправильной бактериальной колонизацией из-за отсутствия прохождения родовых путей матери.

Интересным фактом, косвенно подтверждающим это предположение, является отсутствие разницы в риске развития аутизма при плановом и экстренном кесаревом сечении!

Источник: https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2749054

№1
⠀
Дональд Грей Триплетт родился в богатой американской семье осенью 1933 года. С раннего детства он был замкнутым ребенком, который не реагировал на голос и жесты родителей, не играл с другими детьми, зацикливался на определенных предметах, противился малейшим изменениям в распорядке дня, странного говорил и проявлял феноменальные способности к запоминанию.
⠀
В возрасте четырех лет, родители поместили его в психиатрическую больницу в 50 милях от их дома (в то время помещение ребенка с душевным расстройством в лечебницу было нормальной практикой). Они навещали его каждый месяц и обратили внимание, что их сыну не становился лучше.
⠀
Через год, не смотря на рекомендации врачей, родители забрали маленького Дональда домой и стали искать специалиста, который сможет ему помочь.  
⠀
Осенью 1938 года (тогда мальчику было 5 лет), его осмотрел детский психиатр Лео Каннер. Специалист обратил внимание на такие особенности ребенка, как неуместное использование речи, повторение слов и фраз, обращение к себе в третьем лице, склонность к счету, нотам и буквам алфавита. Каннер был сбит с толку этими проявлениями и наблюдал за Дональдом в течение 5 лет. За это время он видел еще 10 аналогичных случаев и описал их в своей статье «Аутичные расстройства аффективного контакта». Он обозначил Дональда Триплетта как пациента с аутизмом №1.
⠀
В возрасте 11 лет, по настоянию Каннера, мальчик переехал к супружеской паре фермеров, где его склонность к счету нашла практическое применение. В то время бытовало мнение, что аутизм возникает у детей из-за эмоционально-холодных родителей («матери-холодильники») и изъятие детей из семей считалось единственным вариантом помощи.
⠀
Четыре года спустя, после приступа ревматоидного артрита и последующего за ним смягчения аутистических проявлений, мальчик вернулся к родителям.
⠀
Затем Дональд окончил местную школу, в 25 лет получил степень бакалавра французского языка в колледже, а в 27 - научился водить машину. 
⠀
Он всю жизнь работал в банке, который принадлежал его семье и много путешествовал.
⠀
Сейчас Дональду 87 лет!

Информация из открытых источников.