СИНДРОМ ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА
⠀
Практически у каждого третьего малыша с этим синдромом есть проявления аутизма (25-30%)
⠀
Характерные черты лица:
⠀
✔ высокое небо или его расщепление («волчья пасть»)
⠀
✔ выступающий лоб
⠀
✔ широко посаженные глаза
⠀
✔ широкая переносица
⠀
✔ кожные складки по внутренним углам глаз (эпикант)
⠀
✔ выступающие вперед ноздри
⠀
✔ большой рот с тонкой верхней губой и/или толстой нижней губой
⠀
✔ большой язык
⠀
✔ длинный носогубный фильтр (желобок между носом и верхней губой)
⠀
✔ низко расположенные уши развернутые назад
⠀
✔ редкие брови и ресницы
⠀
✔ области облысения (редкие волосы или залысины вокруг висков)
⠀
✔ маленькая нижняя челюсть у детей, большая нижняя челюсть у взрослых
⠀
✔ короткая шея
⠀
Другие признаки:
⠀
✅ вялость
⠀
✅ заболевания сердца
⠀
✅ отсутствие (атрезия) заднего прохода
⠀
✅ костный отросток на крестце
⠀
✅ короткие руки, ноги, кисти, ступни, пальцы рук и ног
⠀
✅ лишние пальцы на руках и ногах
⠀
✅ грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или паховая грыжа
⠀
✅ участки светлой или темной кожи
⠀
✅ дополнительные соски
⠀
✅ недостаточность или отсутствие потоотделения
⠀
✅ задержка или отсутствие речи
⠀
✅ умственная отсталость от легкой до глубокой степени
⠀
Источник: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian%20syndrome%20FTNW.pdf
⠀
Практически у каждого третьего малыша с этим синдромом есть проявления аутизма (25-30%)
⠀
Характерные черты лица:
⠀
✔ высокое небо или его расщепление («волчья пасть»)
⠀
✔ выступающий лоб
⠀
✔ широко посаженные глаза
⠀
✔ широкая переносица
⠀
✔ кожные складки по внутренним углам глаз (эпикант)
⠀
✔ выступающие вперед ноздри
⠀
✔ большой рот с тонкой верхней губой и/или толстой нижней губой
⠀
✔ большой язык
⠀
✔ длинный носогубный фильтр (желобок между носом и верхней губой)
⠀
✔ низко расположенные уши развернутые назад
⠀
✔ редкие брови и ресницы
⠀
✔ области облысения (редкие волосы или залысины вокруг висков)
⠀
✔ маленькая нижняя челюсть у детей, большая нижняя челюсть у взрослых
⠀
✔ короткая шея
⠀
Другие признаки:
⠀
✅ вялость
⠀
✅ заболевания сердца
⠀
✅ отсутствие (атрезия) заднего прохода
⠀
✅ костный отросток на крестце
⠀
✅ короткие руки, ноги, кисти, ступни, пальцы рук и ног
⠀
✅ лишние пальцы на руках и ногах
⠀
✅ грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или паховая грыжа
⠀
✅ участки светлой или темной кожи
⠀
✅ дополнительные соски
⠀
✅ недостаточность или отсутствие потоотделения
⠀
✅ задержка или отсутствие речи
⠀
✅ умственная отсталость от легкой до глубокой степени
⠀
Источник: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian%20syndrome%20FTNW.pdf