СИНДРОМ ЯКОБСЕНА
⠀
Практически каждый второй ребенок с этим генетическим заболеванием имеет проявления аутизма (до 50%).
⠀
Признаки синдрома на лице:
⠀
✔ высокий выпуклый острый лоб
⠀
✔ несимметричное лицо
⠀
✔ уменьшение (в 25% случаев) или увеличение (в 20% случаев) головы
⠀
✔ широкое расположение глаз
⠀
✔ опущение верхнего века (птоз)
⠀
✔ наличие небольших кожных складок, прикрывающих углы глаз (эпикант)
⠀
✔ антимонголоидный разрез глаз
⠀
✔ наличие низкой и плоской переносицы (в раннем детстве)
⠀
✔ короткий нос
⠀
✔ выступающая видимая часть носа между ноздрями (колумелла)
⠀
✔ низко посаженные и развернутые назад уши
⠀
✔ необычная форма ушей
⠀
✔ увеличение или недоразвитие мочки уха
⠀
✔ длинный и плоский носогубный фильтр (желобок между носом и верхней губой)
⠀
✔ воронкообразный рот
⠀
✔ тонкая верхняя губа
⠀
✔ нижняя челюсть отведена назад (ретрогнадия)
⠀
✔ короткая шея, иногда крыловидная с наличием кожных складок по бокам от шеи до плеч
⠀
Признаки на конечностях:
⠀
✅ наличие сращений пальцев рук (синдактилия)
⠀
✅ тонкие пальцы рук
⠀
✅ необычные складки ладони
⠀
✅ укорочение ног
⠀
✅ плоскостопие
⠀
✅ длинные большие пальцы ног
⠀
✅ сращения второго и третьего пальца ног
⠀
✅ перекрещивание пальцев ног
⠀
Другие признаки:
⠀
✔ пороки сердца
⠀
✔ пороки мочевыделительной и половой системы
⠀
✔ аномалии развития желудочно-кишечного тракта
⠀
✔ запоры
⠀
✔ нарушения со стороны иммунной и эндокринной систем
⠀
✔ нарушения зрения (косоглазие, дальнозоркость, близорукость)
⠀
✔ задержка физического, речевого и умственного развития
⠀
✔ трудности в обучении
⠀
Источник: https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20Russian%20FTNP.pdf