Манифест «Маски аутизма»
Как часто вы слышите такие термины, как «аутизм», «расстройство аутистического спектра» (РАС) или «аутистическое поведение»? Что эти понятия значат для вас? Задавались ли вы вопросом: почему все дети с диагнозом аутизма такие разные?
В своей многолетней практике я никогда не встречала двух одинаковых детей с этим диагнозом. Это создает своеобразный диссонанс: один диагноз, но совершенно разные причины. Широкий спектр генетических, воспалительных, метаболических и нейроразвивающихся факторов влияет на симптомы — те самые, которые описаны в DSM-5 и МКБ-11.
Почему одному ребенку помогает противовоспалительная терапия, а у другого она вызывает откат? Почему одни реагируют на добавки и лекарства, а другие — нет? А все потомучто у аутизма сотни масок.
Ключ к пониманию - в комплексном подходе.
Я глубоко убеждена, что только непрерывный и комплексный анализ, а не изолированные исследования, может помочь нам лучше понять РАС и разработать стратегии адресной терапии. Такой подход включает интеграцию данных о генетике, метаболизме, нейроиммунологии, нейровизуализации и ЭЭГ, чтобы создать целостное понимание состояния каждого пациента. Знаете, а ведь в терапии онкологии персонализированная медицина уже давно используется, она направлена на индивидуализацию лечения рака с учетом биологических, генетических и молекулярных особенностей опухоли и самого пациента. Этот подход основан на том, что каждая опухоль уникальна, и её лечение требует точной настройки.
Почему бы не использовать аналогичный подход для аутизма, где мы сталкиваемся с сотнями вариантов и причин?
Однако для большинства людей это остается целью, которую мы сможем достичь только спустя десятилетия, если не будем брать все в свои руки уже сейчас.
Проблемой является также и то, что не распространяется в должной мере информация о том, что уже известны множество (как я люблю их называть) «масок» аутизма, которые поддаются терапии (!!!).
Но из-за того, что они совпали по 2 пунктикам DSM-5 или МКБ-11, и этим детям поставили «диагноз» аутизм- ни родители, ни врач, поставивший диагноз, возможно больше никогда не узнают, что это состояние поддается терапии.
Что я имею ввиду, говоря «маска аутизма»?
1) Более 116 поддающихся лечению ошибок метаболизма, они же - наследственных нарушений обмена веществ (ННОМ), проявляющихся умственной отсталостью, нарушениями развития, аутизмом. Есть даже цифровой инструмент, который может помочь в раннем распознавании и терапевтическом вмешательстве.
https://treatable-id.net/apex/a12231/r/treatable-id/home
2) Есть также комбо: когда мы наблюдаем у пациента ошибку метаболизма (или ‘слабость’ фермента + мутация в гене или копийные вариации (CNV), или SNP, которые могут влиять на синаптическую функцию и нервную пластичность и для которых тоже есть свои терапевтические подходы через сигнальные пути (!)
3) Есть нейро-иммунные нарушения: это и нейровоспаление, и нарушение гуморального иммунитета, и дисрегуляция цитокинов, и иммуннодефициты, и дисбаланс между регуляторными T-клетками и эффекторными T-клетками, и окислительный стресс, и MCAS. Но ведь «диагноз аутизм неизлечим. Зачем работать с иммунными паттернам или искать инфекции?»
4) А еще есть множество синдромальных форм аутизма ( Ретта, ломкой Х-хромомомы, комплекса туберозного склероза)- и если внимательно читать исследования – то мы также увидим, что есть терапевтические подходы к этим состояниям.
Аутизм — это диагноз наблюдения.
Важно помнить, что аутизм — это не болезнь, а наблюдательный диагноз, основанный на двух категориях симптомов:
1. Нарушения социальной коммуникации:
2. Репетитивное поведение и ограниченные интересы.
Но за этими симптомами могут скрываться сотни различных причин. И поиск этих причин должен быть поддержан материально на национальном уровне каждой страны.
И я верю, что, когда -нибудь это произойдёт. Ведь наши дети не виноваты, что взрослые в 21 веке все еще не научились фенотипировать аутизм для адресного персонализированного лечения.
Как часто вы слышите такие термины, как «аутизм», «расстройство аутистического спектра» (РАС) или «аутистическое поведение»? Что эти понятия значат для вас? Задавались ли вы вопросом: почему все дети с диагнозом аутизма такие разные?
В своей многолетней практике я никогда не встречала двух одинаковых детей с этим диагнозом. Это создает своеобразный диссонанс: один диагноз, но совершенно разные причины. Широкий спектр генетических, воспалительных, метаболических и нейроразвивающихся факторов влияет на симптомы — те самые, которые описаны в DSM-5 и МКБ-11.
Почему одному ребенку помогает противовоспалительная терапия, а у другого она вызывает откат? Почему одни реагируют на добавки и лекарства, а другие — нет? А все потомучто у аутизма сотни масок.
Ключ к пониманию - в комплексном подходе.
Я глубоко убеждена, что только непрерывный и комплексный анализ, а не изолированные исследования, может помочь нам лучше понять РАС и разработать стратегии адресной терапии. Такой подход включает интеграцию данных о генетике, метаболизме, нейроиммунологии, нейровизуализации и ЭЭГ, чтобы создать целостное понимание состояния каждого пациента. Знаете, а ведь в терапии онкологии персонализированная медицина уже давно используется, она направлена на индивидуализацию лечения рака с учетом биологических, генетических и молекулярных особенностей опухоли и самого пациента. Этот подход основан на том, что каждая опухоль уникальна, и её лечение требует точной настройки.
Почему бы не использовать аналогичный подход для аутизма, где мы сталкиваемся с сотнями вариантов и причин?
Однако для большинства людей это остается целью, которую мы сможем достичь только спустя десятилетия, если не будем брать все в свои руки уже сейчас.
Проблемой является также и то, что не распространяется в должной мере информация о том, что уже известны множество (как я люблю их называть) «масок» аутизма, которые поддаются терапии (!!!).
Но из-за того, что они совпали по 2 пунктикам DSM-5 или МКБ-11, и этим детям поставили «диагноз» аутизм- ни родители, ни врач, поставивший диагноз, возможно больше никогда не узнают, что это состояние поддается терапии.
Что я имею ввиду, говоря «маска аутизма»?
1) Более 116 поддающихся лечению ошибок метаболизма, они же - наследственных нарушений обмена веществ (ННОМ), проявляющихся умственной отсталостью, нарушениями развития, аутизмом. Есть даже цифровой инструмент, который может помочь в раннем распознавании и терапевтическом вмешательстве.
https://treatable-id.net/apex/a12231/r/treatable-id/home
2) Есть также комбо: когда мы наблюдаем у пациента ошибку метаболизма (или ‘слабость’ фермента + мутация в гене или копийные вариации (CNV), или SNP, которые могут влиять на синаптическую функцию и нервную пластичность и для которых тоже есть свои терапевтические подходы через сигнальные пути (!)
3) Есть нейро-иммунные нарушения: это и нейровоспаление, и нарушение гуморального иммунитета, и дисрегуляция цитокинов, и иммуннодефициты, и дисбаланс между регуляторными T-клетками и эффекторными T-клетками, и окислительный стресс, и MCAS. Но ведь «диагноз аутизм неизлечим. Зачем работать с иммунными паттернам или искать инфекции?»
4) А еще есть множество синдромальных форм аутизма ( Ретта, ломкой Х-хромомомы, комплекса туберозного склероза)- и если внимательно читать исследования – то мы также увидим, что есть терапевтические подходы к этим состояниям.
Аутизм — это диагноз наблюдения.
Важно помнить, что аутизм — это не болезнь, а наблюдательный диагноз, основанный на двух категориях симптомов:
1. Нарушения социальной коммуникации:
2. Репетитивное поведение и ограниченные интересы.
Но за этими симптомами могут скрываться сотни различных причин. И поиск этих причин должен быть поддержан материально на национальном уровне каждой страны.
И я верю, что, когда -нибудь это произойдёт. Ведь наши дети не виноваты, что взрослые в 21 веке все еще не научились фенотипировать аутизм для адресного персонализированного лечения.