Манифест «Маски аутизма» Как часто вы слышите такие термины, как «аутизм», «расстройство аутистического спектра» (РАС) или «аутистическое поведение»? Что эти понятия значат для вас? Задавались ли вы вопросом: почему все дети с диагнозом аутизма такие разные?
В своей многолетней практике я никогда не встречала двух одинаковых детей с этим диагнозом. Это создает своеобразный диссонанс: один диагноз, но совершенно разные причины. Широкий спектр генетических, воспалительных, метаболических и нейроразвивающихся факторов влияет на симптомы — те самые, которые описаны в DSM-5 и МКБ-11.
Почему одному ребенку помогает противовоспалительная терапия, а у другого она вызывает откат? Почему одни реагируют на добавки и лекарства, а другие — нет? А все потомучто у аутизма сотни масок.
Ключ к пониманию - в комплексном подходе. Я глубоко убеждена, что только непрерывный и комплексный анализ, а не изолированные исследования, может помочь нам лучше понять РАС и разработать стратегии адресной терапии. Такой подход включает интеграцию данных о генетике, метаболизме, нейроиммунологии, нейровизуализации и ЭЭГ, чтобы создать целостное понимание состояния каждого пациента. Знаете, а ведь в терапии онкологии
персонализированная медицина уже давно используется, она направлена на индивидуализацию лечения рака с учетом биологических, генетических и молекулярных особенностей опухоли и самого пациента. Этот подход основан на том, что каждая опухоль уникальна, и её лечение требует точной настройки.
Почему бы не использовать аналогичный подход для аутизма, где мы сталкиваемся с сотнями вариантов и причин?
Однако для большинства людей это остается целью, которую мы сможем достичь только спустя десятилетия, если не будем брать все в свои руки уже сейчас.
Проблемой является также и то, что не распространяется в должной мере информация о том, что уже известны множество (как я люблю их называть) «масок» аутизма, которые поддаются терапии (!!!).
Но из-за того, что они совпали по 2 пунктикам DSM-5 или МКБ-11, и этим детям поставили «диагноз» аутизм- ни родители, ни врач, поставивший диагноз, возможно больше никогда не узнают, что это состояние поддается терапии.
Что я имею ввиду, говоря «маска аутизма»?
1) Более 116 поддающихся лечению ошибок метаболизма, они же - наследственных нарушений обмена веществ (ННОМ), проявляющихся умственной отсталостью, нарушениями развития, аутизмом. Есть даже цифровой инструмент, который может помочь в раннем распознавании и терапевтическом вмешательстве.
https://treatable-id.net/apex/a12231/r/treatable-id/home2) Есть также комбо: когда мы наблюдаем у пациента ошибку метаболизма (или ‘слабость’ фермента + мутация в гене или копийные вариации (CNV), или SNP, которые могут влиять на синаптическую функцию и нервную пластичность и для которых тоже есть свои терапевтические подходы через сигнальные пути (!)
3) Есть нейро-иммунные нарушения: это и нейровоспаление, и нарушение гуморального иммунитета, и дисрегуляция цитокинов, и иммуннодефициты, и дисбаланс между регуляторными T-клетками и эффекторными T-клетками, и окислительный стресс, и MCAS. Но ведь «диагноз аутизм неизлечим. Зачем работать с иммунными паттернам или искать инфекции?»
4) А еще есть множество синдромальных форм аутизма ( Ретта, ломкой Х-хромомомы, комплекса туберозного склероза)- и если внимательно читать исследования – то мы также увидим, что есть терапевтические подходы к этим состояниям.
Аутизм — это диагноз наблюдения. Важно помнить, что аутизм — это не болезнь, а наблюдательный диагноз, основанный на двух категориях симптомов:
1.
Нарушения социальной коммуникации: 2.
Репетитивное поведение и ограниченные интересы.Но за этими симптомами могут скрываться сотни различных причин. И поиск этих причин должен быть поддержан материально на национальном уровне каждой страны.
И я верю, что, когда -нибудь это произойдёт. Ведь наши дети не виноваты, что взрослые в 21 веке все еще не научились фенотипировать аутизм для адресного персонализированного лечения.
